تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین، بارداری و نوزادان، کودکان

در این نوشته قصد داریم درباره راههای تشخیص عقب ماندگی ذهنی یا به اختصار mental retardation) MR) از بارداری تا کودکی به تفصیل صحبت کنیم. ما قبلا در نوشته تعریف عقب ماندگی ذهنی، خواندیم که این اختلال با ایجاد مشکلات در عملکردهای ذهنی، روند یادگیری فرد را مشکل ساز می کند. اما چطور می توانیم عقب ماندگی ذهنی را تشخیص بدهیم؟ پیشنهاد می کنیم برای یافتن پاسخ این پرسش تا انتها ما را همراهی کنید.

عقب ماندگی های ذهنی ناشی از بیماریهای ژنتیکی

سهم عوامل ژنتيکي در بروز عقب ماندگي ذهني حدود  %70 است. شایع ترین بیماریهای ژنتیکی سندروم داون و سندروم ایکس شکننده هستند. برای تشخیص هر کدام از این بیماری ها آزمایش ها و غربالگری هایی مختلفی وجود دارد. در ادامه این آزمایش ها را بیان کرده ایم.

1- سندروم داون :

دو نمونه از رایج ترین تست های غربالگری سندروم داون عبارتند از:

• آزمون” کواد راپل ” یا ” کواد مارکر “: این آزمون را می توان رايج ترين آزمون غربالگري سندرم داون دانست. چراکه در بسياري از كشورهاي جهان به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي شود. کواد مارکرا متشکل از 4 آزمون است که با استفاده از آن می توان ۸۰ درصد موارد ابتلا را تشخیص داد. در این آزمونها، مقیاس های به دست آمده از پارامتر ها اندازه گیری شده، با مقادیر طبیعی روزهای اولیه بارداری مقایسه می شود. سپس در صورتیکه احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بالا باشد، جهت آزمونهای تشخیص معرفی خواهند شد.

• تست تشخیصی آمینو سنتز: در این آزمون مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک که حاوی سلول های جنینی است، در حین سونوگرافی توسط سرنگ گرفته می شود. در نهایت پس از بررسی می توان تشخیص قطعی سندروم داون را مطرح کرد.

2- سندروم X شکننده:

سندرم x شکننده یا فراژیل x، یک بیماری وابسته به جنس است که یک نوع ناتوانی ذهنی نیز محسوب میشود . در این سندروم مرد حامل این ژن، عامل انتقال جهش این بیماری به همه فرزندان دختر است. درحالیکه این اختلال از طریق او به هیچ یک از فرزندان پسر منتقل نمی شود. همچنین زن حامل این ژن، با احتمال 50 درصد، جهش کامل را به فرزندان پسر و دختر خود منتقل میکند.

تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین و نوزادان

1- تشخیص عقب ماندگی ذهنی در جنین: به علت وجود دلایل مختلف در بروز MR، تشخیص این بیماری در دوره جنینی سخت خواهد بود. بنابراین مشاوره ژنتیک و انجام تست های ژنتیکی به خصوص در خانواده ای با سابقه فامیلی عقب ماندگی ذهنی ضروری است. در معرفی برخی از این تست ها می توان به؛ تست سونوگرافی ، تست آمینو سنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین (cvs )، اشاره کنیم.

2- تشخیص عقب ماندگی ذهنی در نوزادان: بعد از تولد با مشاهده تفاوت در شکل ظاهری نوزاد یا داشتن چهره معمول سندروم ها، می بایست برای تشخیص عقب ماندگی ذهنی اقدام کرد. برخی از تست های ژنتیک و تست های اختلالات متابولیکی در تشخیص این اختلال موارد زیر هستند:

• تست فنیل کتونوریا ( pku )؛ یکی از تست های اختلالات متابولیکی برای تشخیص زودهنگام عقب ماندگی ذهنی در نوزاد است.
• آزمایش خون، تست نوار مغزی ( EEG) برای تشخیص تشنج، تصویر برداری از مغز، از دیگر تست های تشخیص این اختلال هستند.

علائم تشخیص عقب ماندگی ذهنی در کودکان

علائم و رفتارهای مختلف تشخیص عقب ماندگی ذهنی در نوزادن و کودکان، براساس درجه بیماری متفاوت است. برخی از این علائم و رفتارها در دوران نوزادی خودشان را نشان می دهند. با این حال امکان دارد برخی از آنها نیز تا سن مدرسه قابل تشخیص نباشند.

برخی از علائم تشخیصی عقب ماندگی ذهنی کودکان عبارتند از :

• تاخیر در گردن گرفتن، نشستن و راه افتادن کودک
• تاخیر کلامی و یا داشتن مشکلات گفتاری
• تاخیر در مهارتهایی نظیر توالت رفتن، لباس پوشیدن و غذا خوردن ( بصورت مستقل )
• مشکل در بخاطرسپاری
• مشکل در رعایت ترتیب اتفاقات
• مشکلات رفتاری نظیر پرخاشگری
• مشکل در مهارتهای نظیر حل مساله و یا تفکر منطقی

با مشاهده یکی از علائم فوق نمیتوانیم عقب ماندگی ذهنی را تشخیص دهیم. چراکه در علم روانپزشکی برای تشخیص MR، مجموعه ای از علایم با توجه به عملکرد در نظر گرفته می شود.

کم توانی ذهنی به انواع خفیف، متوسط و شدید و عمیق تقسیم می شود. تشخیص کم توانی ذهنی خفیف معمولا تا سن مدرسه (تا پایه دهم) انجام نمی شود. معمولا در این نوع والدین متوجه کم توانی ذهنی فرزند خود نمی شوند.

در موارد متوسط، کودک فقط تا کلاس اول یا دهم ابتدایی قادر به ادامه تحصیل خواهد بود. بنابراین هرچه کم توانی ذهنی شدیدتر و علایم بیشتر باشد، تشخیص آن زودتر انجام پذیرد.

در رابطه با تاخیر کلامی و مشکلات گفتاری کودکان دارای عقب ماندگی ذهنی، میتوانید از یک آسیب شناس گفتار و زبان کمک بگیرید. در صورت نیاز به گفتاردرمان روی لینک مراکز گفتاردرمانی سراسر کشور کلیک کنید.

بیماریهای دارای عقب ماندگی ذهنی

برخی از شرایط و بیماریهایی که ممکن است کودک علائمی از عقب ماندگی ذهنی را داشته باشد عبارتند از :

• سندروم داون: شایع ترین سندرم در ایالات متحده آمریکا.
• هیدروسفالی: افزایش مایع نخاعی در مغز.
• فلج مغزی: چتری از مجموعه اختلالات تاثیرگذار بر روی حرکت و هماهنگی عضلات.
• زهر زدگی
• آنمی فانکونی
• فنیل کتونرویا
• دیستروفی عضلانی
• هموسیستینوری
• توبروز اسکلروزیس
• سندرم هيپوملانوزيس ايتو 

جمع بندی :

ما در این مطلب به بیان تشخیص عقب ماندگی ذهنی از دوران جنینی تا کودکی پرداختیم. گفتیم این اختلال به دلایل مختلفی از شرایط ژنیتیکی، مشکلات دوران بارداری، مشکلات حین زایمان و بعد از زایمان ممکن است رخ بدهد. بنابراین مراقبت های مادر در دوران بارداری می تواند خطر ابتلا جنین به عقب ماندگی ذهنی را کاهش بدهد. مراقبت هایی نظیر عدم مصرف مشروبات الکی، مصرف ویتامین ها، انجام واکسیناسیون. در کنار این موارد باید بپذیریم که علت برخی از عقب ماندگی ها هنوز مشخص نشده است. با این وجود با تشخیص به موقع MR می توان به کمک فرایندهای آموزشی وتوانبخشی برخی از آسیب های آن را کاهش داد.

امیدواریم با مطالعه این نوشته به اطلاعات خوبی درباره راههای تشخیصی عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی و.. رسیده باشید. شما عزیزان می توانید سوالات و نظرات خود را در پایین همین صفحه برای ما ارسال کنید. به شما قول می دهیم در سریع ترین زمان ممکن پاسخگوی شما باشیم.

برخی منابع:

سندروم داون| ویکی پدیا