سندروم آلپورت بیماری است که با آسیب به عروق خونی کلیه، منجر به نارسایی کلیه در فرد می شود. علاوه بر این میتواند مشکلات شنوایی، گفتاری و بینایی نیز برای فرد مبتلا، ایجاد کند. ما در ادامه سندرم آلپورت ( AS )؛ علت، انواع، علائم، تشخیص، درمان آن را بطور کاملتری شرح خواهیم داد. پیشنهاد می کنیم تا انتهای این مطلب ما را همراهی کنید.
علت بروز سندروم آلپورت
فهرست عناوین این نوشته
سندرم آلپورت یا نشانگان آلپورت (به اختصار Alport Syndrom :AS)، یک بیماری ژنتیکی و ارثی است. این سندرم در اثر تغییر در ژن پروتئینی به نام کلاژن، ایجاد می شود. کلاژن ژنی است که برای ساختار و عملکرد طبیعی کلیه ها مهم است. همچنین وجود کلاژن به حفظ بافت سالم در چشم و گوش نیز کمک می کند. بنابراین با جهش ژن پروتئینی و بروز سندروم آلپورت، عملکردهای این سه ارگان دچار اختلال می شود. به علاوه این بیماری با حمله به گلومرولها (واحد های فیلترینگ کوچکی در کلیه، گوش و چشم) نیز باعث آسیب این سه ناحیه می شود. از جمله بیماری های ایجاد شده توسط این سندروم عبارتند از:
- اختلال های در عملکرد کلیه.
- کاهش مکرر شنوایی حسی – عصبی.
- کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقاد پلاکت ها.
- در بعضی موارد اختلال های چشمی.
انواع ژنتیکی نشانگان آلپورت
سه نمونه ژنتیکی از سندروم آلپورت وجود دارد که عبارتند از:
- سندرم آلپورت مرتبط با X؛ (XLAS): این سندروم شایع ترین نوع و مربوط به کروموزوم X است. به طوریکه حدود 80 درصد از افراد دارای سندرم مرتبط با X هستند و در مردان شایع تر است. چراکه حدود 90 درصد مردان در سن 40 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند.
- سندرم آلپورت اتوزومی مغلوب؛ (ARAS): این سندروم زمانی اتفاق می افتد که هر دو والد حامل این ژن جهش یافته باشند. در نتیجه از طریق آنها این ژن به کودک نیز منتقل می شود. برای ایجاد سندرم آلپورت اتوزومی مغلوب، وجود هر دو ژن تغییر یافته ضروری است.
- سندرم آلپورت اتوزومال غالب؛ (ADAS): این سندروم زمانی رخ میدهد که یکی از والدین بیمار شده و این ژن را به کودک منتقل کرده است. در واقع، تنها یک نسخه از ژن جهش یافته برای ایجاد این بیماری مورد نیاز است.
علائم سندرم آلپورت
با هر کدام از انواع سندروم آلپورت کلیه تحت تاثیر قرار می گیرند. چراکه این سندروم، با آسیب به رگ های خونی کوچک در گلومرول، عملکرد کلیه ها را مختل می کند. در نتیجه این اختلال، کلیه نمی توانند زباله ها و مایعات اضافی بدن را فیلتر کند. همچنین بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آلپورت، مشکلات شنوایی و ناهنجاری هایی در چشم نیز دارند. در ادامه نشانه های این سندروم را فهرست وار بیان میکنیم:
علائم و نشانه های سندرم آلپورت عبارتند از :
- اختلالات چشم
- خون در ادرار
- ناهنجاری های کلیه
- ناشنوایی عصبی
- ناهنجاری های کلیه
- رسوب در چشم ها
- غیر طبیعی بودن رنگ ادرار
- از دست دادن بینایی
- تورم پا
- سرفه
- آب مروارید
- چشمان بیرون زده
- شل شدن عضلات شکمی
- انگشتان غیر طبیعی
- کاهش تون عضلانی
- چشمان بیرون زده
- آتروفی مغز
- ضعف در کنترل سر در نوزادان
- مشکلات تغذیه ای در نوزادان
- عقب ماندگی ذهنی
- عقب ماندگی رشد
- نزدیک بینی
- هیپوپاراتیروئیدیسم ( پرکاری تیروئید )
در صورت مشاهده علائم مشکلات بینایی و شنوایی در بیمار، می توانید از طریق لینک های زیر به مراکز شنوایی سنجی و بینایی سننجی مراجعه کنید.
لیست مراکز شنوایی سنجی به تفکیک شهر: مراکز شنوایی سنجی | آدرس و شماره تلفن کلینیک های شنوایی سنجی کشور لیست مراکز بینایی سنجی به تفکیک شهر: لیست مراکز بینایی سنجی و اپتومتری کشور |خدمات عینک طبی
اختلال های گفتاری و زبانی
علاوه بر آسیب های سندروم آلپورت، امکان اختلال در مهارت گفتاری و زبانی بیمار نیز ایجاد شود. اختلالاتی مانند:
- عقب ماندگی گفتار.
- اختلال پیش رونده در مهارت های مربوط به تولید صوت.
پیشنهاد می کنیم در صورت بروز اختلالات گفتاری و زبانی در فرد دارای سندروم آلپورت، به یک گفتار درمان مراجعه کنید. از طریق مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور میتوانید مراکز گفتاردرمانی در شهرتان را پیدا کنید.
نحوه تشخیص سندرم AS
از روش های زیر برای تشخیص سندرم آلپورت استفاده می شود :
- آزمایش میکروسکوپ الکترونی از بافت کلیه.
- آزمایش بیوپسی از پوست و انجام تست ایمنوفلورسانس جهت بیان زنجیره آلفا 5 کلاژن نوع IV.
- ژنتیک مولکولی.
- ارزیابی گفتار و زبان: مهارت های مربوط به تولید صوت را ارزیابی کرده و این ارزیابی را در طول زمان و به صورت مکرر انجام دهید.
درمان و شیوه های مداخله در سندرم AS
به طور دقیق درمان خاصی برای سندرم آلپورت وجود ندارد. اما اغلب هدف از درمان، کمک به کند کردن پیشرفت بیماری کلیوی است. راهکارهای زیر یمتواند در این امر کمک کننده باشند:
- استفاده از داروهای مهار کننده ACE یا داروهای ARB (داروهای کنترل فشار خون بالا)
- دیورتیک ها (قرص های آب)
- محدود کردن نمک در رژیم غذایی
اما اگر به دلیل سندرم آلپورت به بیماری کلیوی نزدیک شده اید، خوشبختانه پیوند کلیه در این موارد بسیار موفق بوده است. همچنین درمان با ژن درمانی و سلول های بنیادی هم از جمله روش های موثر درمانی نیز می باشد.
برای درمان در حوزه گفتار و زبان نیز از برخی روش های ارتباطی استفاده میکنند. به این صورت که، هم زمان با کاهش قابلیت درک گفتار، از روش ارتباط تکمیلی و جایگزینی ( AAC ) استفاده می کنند. ارتباطات جایگزینی و تکمیلی دوره ای گسترده از انواع ارتباطات تکمیل کننده و افزایش دهنده گفتار است. این روش شامل: شیوه های الکترونیک ، تابلوها یا کارت های تصاویر و نشانه های کلامی می باشد.
سخن پایانی
در این مقاله به تعریف جامعی از سندرم آلپورت پرداختیم. در طول این نوشته علت، انواع، علائم و نحوه تشخیص و راه های درمانی را بیان کردیم. امیدواریم مطالعه این مطلب به شما در شناخت بیشتر این سندروم کمک کرده باشد. در صورتیکه شما یا یکی از عزیزانتان به این سندروم مبتلا هستید، میتوانید تجربیات خود را با ما در میان بگذارید. از دیدن نظرات، پیشنهادات و انتقادات شما خوشحال می شویم. سعی میکنیم به زودی پاسخگوی شما عزیزان باشیم.
مطالب پیشنهادی: معرفی شایع ترین سندرومهای کم شنوایی و ناشنوایی