سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که باعث تأخیر در رشد، اختلال در گفتار و تعادل، ناتوانی ذهنی و گاهی تشنج در فرد مبتلا می شود. ما در این مقاله قصد داریم به طور مفصل درباره این سندرم صحبت کنیم. شما با مطالعه این نوشته می توانید درباره علت، علائم، درمان و اختلال های ناشی از سندرم آنجمن اطلاعات مفیدی بدست بیاورید. تا پایان این مقاله با ما همراه باشید.
تعریف سندرم آنجلمن
فهرست عناوین این نوشته
سندرم آنجلمن ، (به انگلیسی AS یا Angelman Syndrome) یک اختلال ژنتیکی پیچیده می باشد که در درجه اول روی سیستم ” عصبی ” تاثیر می گذارد. این بیماری باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی، مشکلات گفتاری شدید و گاهی اوقات تشنج می شود. تاخیر در رشد بین سنین 6 تا 12 ماهگی، اولین نشانه این بیماری می باشد. همچنین تشنج نیز ممکن است بین 2 تا 3 سالگی شروع شود.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا بدون دلیل می خندند، همیشه خوشحال هستند و شخصیت های شاد و هیجان انگیزی دارند. میزان بروز این سندرم حدود 1 در 10000 تا 20000 نفر می باشد.
مشکلات ژنی علت اصلی سندرم AS
علت ایجاد سندرم آنجلمن از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است. این سندرم معمولا ناشی از مشکلات ژنی در کروموزوم 15 مادری است. ژن ها معمولا به صورت جفت، یکی از مادر و یکی از پدر به جنین منتقل می شود. سلول های بدن معمولا از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند. اما در تعداد کمی از ژن ها تنها یک نسخه فعال است. به طور معمول، سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که تنها نسخه مادری ژنِ (UBE3A) که در مغز فعال است، از دست رفته و یا آسیب دیده باشد.
درمواردی دیگر، نیز این سندرم زمانی رخ می دهد که به جای دو نسخه ژن دریافتی از پدر و مادر دو ژن از پدر به ارث برده می شود. بنابراین با عدم وجود کپی از ژن UBE3A از مادر که باید در مغز فعال باشد، مغز دچار اختلالاتی مانند تاخیر در رشد می شود.
به طور خلاصه سندرم آنجلمن به دلیل یکی از موارد زیر بروز می نماید :
- حذف قسمتی از کروموزوم 15 به ارث رسیده از طرف مادر
- دیزومی تک والدی (UPD) کروموزوم 15 پدری
- وجود نقص در فرایند imprinting یا نشانه گذاری یا حک گذاری
- وجود یک جهش بیماری در ژن UBE3A
- مکانیزم های ناشناخته
علائم سندرم آنجلمن
نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن به شرح ذیل می باشد :
- لبخند های مکرر و ناگهانی
- شخصیت مهیج و شاد
- ناهماهنگی و بی تعادلی
- ناتوانی در حرف زدن
- ناتوانی های ذهنی (منطقی، استدلالی)
- تاخیر در رشد و تکامل (ناتوانی در خزیدن و حرف زدن در سنین 6 الی 12 ماهگی)
- تشنج (معمولا بین سنین 2 الی 3 سالگی بروز پیدا می کند)
- حرکات خشن و بدون کنترل
- کوچک بودن سر معمولا همراه با صافی ناحیه پشت سر
- بزرگ بودن اندازه دهان
- روشن بودن پوست، مو و چشمان فرد
- رفتار های غیر معمول (مانند دست زدن های ناگهانی)
اختلال های ناشی از بیماری
مشکلات زیر ممکن است همراه سندرم آنجلمن در فرد مبتلا بروز نمایند:
- مشکلات تغذیه ای و مشکلات در مکیدن
- تاخیر در مهارت های حرکتی بارز
- کاهش تونوسیته عضلات
- انحراف چشم ها
- بزرگی دهان و چانه
- الگوهای ضعیف خواب
- ضعف در زمینه برخوردهای اجتماعی
- داندان های فاصله دار یا فاصله های غیر طبیعی
اختلال های گفتار و زبان در سندرم AS
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن اختلالاتی در حوزه گفتار و زبان نیز دارند. اختلال هایی مانند:
- نارسایی های شدید در زمینه گفتار و زبان
- بیرون زدگی مکرر زبان
برای کاهش عوارض گفتار و زبان در فرد دارای سندرم آنجلمن می توانید به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید. برای یافتن آدرس و تلفن تماس مراکز گفتاردرمانی سراسر کشور بر روی لینک زیر کلیک کنید: مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
تشخیص و ارزیابی
در صورت مشاهده علائم گفته شده در فرزندتان به پزشک متخصص مراجعه کنید. پزشک برای تشخیص آزمایشاتی را توصیه می کند. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را تشخیص دهد. این آزمایش ها عبارتند از :
- الگوی DNA والدین: این آزمایش، به نام متیلاسیون نیز شناخته می شود. این آزمایش برای بررسی سه مورد از از چهار ناهنجاری شناخته شده ژنتیکی که باعث این سندرم می شود، انجام خواهد شد.
- جهش ژنی: اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک تست توالی ژن UBE3A را برای یافتن جهش ژنتیکی در ژن مادر تجویز می کند.
- کروموزوم گمشده: از تست های هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یا هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) هم برای تشخیص سندرم آنجلمن استفاده می شود. این تست ها قادرند در صورتی که بخشی از کروموزوم از دست رفته باشد، آن را نشان دهند.
شیوه های درمانی و مداخله ای
درمان خاصی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات بر روی تغییر ژن های خاص برای درمان متمرکز هستند. درمان فعلی برای مدیریت نشانه های آن می باشد. برای مدیریت شرایط فرزندتان یک تیم متخصص می توانند به شما کمک کنند.
درمان علائم و نشانه های این بیماری ممکن است شامل موراد ذیل باشد :
- داروهای ضد تشنج
- درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر بیش فعالی
- ارتباطات درمانی ( که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد )
- درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
- تشویق کودکان به استفاده از ایما و اشاره های طبیعی
- تشویق بیماران به جلب توجه مشترک و نیز انجام مهارت های نوبتی
پیشگیری
برای پیشگیری از سندرم آنجلمن اگر سابقه خانوادگی دارید، قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید. زیرا این سندرم در برخی مواقع از طریق والدین به نوزاد منتقل می شود.
جمع بندی
در این مقاله درباره سندرم آنجلمن صحبت کردیم. پس از بیان علل و علائم آن، به معرفی اختلال های ناشی از این سندرم پرداختیم. همچنین در ادامه راه های تشخیص و درمان را نیز بیان کردیم. شما والدنی عزیز در صورت مشاهده علائم بهتر است به پزشک متخصص مراجعه کنید.
همچنین در صورتیکه در رابطه با سندرم آنجلمن تجربه یا سوالی دارید می توانید با ما در میان بگذارید. کارشناس ما پاشخگوی شما عزیزان خواهند بود.