سندرم کورنلیا دی لانگ (CDLS)| علت، علائم، درمان

سندرم یا نشانگان کورنلیا دی لانگ؛ یک اختلال رشدی است که قسمت های مختلفی از بدن فرد را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی های این اختلال در هر فرد نسبت به شدت آن متفاوت است.

ما در این مقاله بعد از تعریف سندرم کورنلیا به بیان علت، علائم و درمان آن می پردازیم. مطالعه این نوشته علاوه بر بالا بردن آگاهی شما نسبت به این سندرم، شما را با اختلالات مختلف ایجاد شده توسط آن نیز آشنا می کند.

تعریف سندرم کورنلیا دی لانگ

سندرم کورنلیا دی لانگ (به انگلیسی: Cornelia de Lange Syndrome ) باعث بروز اختلال در قسمت های مختلف بدن میشود. میزان بروز این اختلالات در افراد مبتلا، بسته به شدت آن، از خفیف تا شدید با هم متفاوت هستند.

ویژگی های اصلی سندرم کورنلیا دی لانگ عبارتند از: اختلالات اندام فوقانی، ناهنجاری های صورت، نقایص قلبی، اختلال رشد فیزیکی و عقلی، اختلالات گوارشی و همچنین رویش غیر عادی مو.

جهش ژن علت سندرم کورنلیا دی لانگ

سندرم کورنلیا دی لانگ در اثر جهش در حداقل 5 ژن ایجاد شود. ژن های مانند: SMC3, NIPBL SMC1A HDAC8 RADZ1، که در صورت جهش یکی از آنها سندروم کورنلیا ایجاد می شود. طبق تحقیقات انجام شده جهش در ژن NIPBL، شایع ترین علت بروز این سندرم است و جهش در سایر ژن ها شیوع کمتری دارد.

درصورتیکه سندروم کورنلیا به علت جهش در ژنهای NIPBI یا SMC3 ایجاد شود، میتواند به عنوان یک الگو به فرزندان ارث برسد. با این حال امکان بروز این سندرم در افراد بدون سابقه خانوادگی نیز وجود دارد. به طور کلی در حدود 30 درصد موارد، علت سندروم کورنلیا دی لانگ ناشناخته است. محققان عقیده دارند علاوه بر جهش در این 5 ژن، سایر عوامل ژنتیکی و محیطی نیز در بروز این بیماری تاثیر می گذارند.

علائم اصلی نشانگان کورنلیا

علائم نشانگان کورنلیا دی لانگ، بسته به درجه خفیف تا شدید، در هر فرد متفاوت است. از جمله این نشانه های می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• رشد آهسته قبل و بعد از تولد
• ناتوانی ذهنی خفیف تا شدید
• اختلالات استخوانی در دست ها و انگشتان
• قرار گرفتن گوش های پایین تر از حد طبیعی
• دندان های کوچک و فاصله دار
• بینی کوچک و سر بالا
• مژه های بلند

افراد مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژ ممکن است مشکلات رفتاری شبیه به اوتیسم داشته باشند. ( اوتیسم نوعی اختلال رشد است که ارتباطات و تعاملات اجتماعی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد. )

مشکلات ناشی از سندرم CDLS

افراد مبتلا به سندرم CDLS، علاوه بر مسائل ظاهری ممکن است دچار مشکلات دیگری نیز بشوند. اختلالات زیر ممکن است در این افراد مشاهده شود:

• تشنج
• احتمال شکاف کام
• کاهش شنوایی
• مشکلات تغذیه ای
• اختلالات گفتاری و زبانی
• اختلالات چشمی
• احتمال نقایص قلبی
• آسپراسیون ( ورود مواد غذایی به راه های تنفسی )
• کم خونی
• بیش فعالی
• تغییرات مکرر خلقی
• مشکلات تغذیه ای
• اختلال در ادراک و هوش
• رفتار های خود آزاری

در ادامه عوارض برخی از این اختلالات را با هم بررسی می کنیم.

اختلال های گفتاری و زبانی

اکثر افراد مبتلا به این سندرم، داراری نقایص بسیاری در گفتار و زبان هستند. بنابراین مهارت گفتاری این افراد، رشد چشمگیری نخواهد داشت. با این حال در بعضی از آنها ارتباط غیر کلامی دیده می شود. به طور کلی دو ویژگی زیر در گفتار و زبان افراد دارای سندرم کورنلیا شایع تر است:

• میزان اختلال در توانایی های بیانی، بیشتر از مهارت های درکی است.
• اشکالاتی در تولید صوت حاصل می شود و صامت ها معمولا یا حذف شده یا به درستی تلفظ نمی گردند.

برای بهبود مهارت های گفتار وزبان دو راهکار زیر را به شما پیشنهاد می دهیم:

• حمایت از بیمار با فراهم کردن محیط ارتباطی بیشتر
• تشویق بیمار در صورت مشاهده رشد گفتار و ارتباط غیر کلامی در او

درصورتیکه یکی از عزیزان شما دارای سندرم کورنلیا می باشد، پیشنهاد می کنیم برای بررسی بیشتر به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه نمایید. از طریق لیست مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور میتوانید به راحتی آدرس مراکزگفتاردرمانی در شهرتان را پیدا کنید.

اختلالات شنوایی

طبق آزمایشات انجام شده، بیش از 50 درصد افراد دارای کورنلیا، مشکلات شنوایی دارند. اما خوشبختانه برخی از این بیماران در طول زمان و تحت نظر پزشک متخصص روند رو به بهبود داشته اند. در این آزمایشات که بر روی 78 بیمار انجام شد، 5 بیمار مشکلات شنوایی شدید داشتند. از این 5 بیمار دو نفر نتایج ادیوگرام را به طور نرمال تکمیل کردند. به طور کلی نیمی از این بیماران با گذشت زمان بهبودی قابل توجه ای گزارش دادند.

بنابراین پیشنهاد میکنیم برای آگاهی از میزان کم شنوایی در بیمار، ابتدا به کلنیک های شنوایی سنجی مراجعه کنید. درنهایت طبق نظر پزشک، درمان های لازم بر روی بیمار انجام خواهد شد.

برای یافتن مراکز شنوایی سنجی به تفکیک شهر، میتوانید از لینک زیر استفاده کنید: مراکز شنوایی سنجی | آدرس و شماره تلفن کلینیک های شنوایی سنجی کشور

درمان سندرم کورنلیا دی لانگ

از آن جایی که این سندرم قسمت های مختلفی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، مراقبت های پزشکی معمولا توسط تیمی از متخصصان ارائه می شود. همچنین  درمان این سندرم بر اساس نشانه های موجود در هر فرد متفاوت می باشد. درمان های معمول برای سندرم کورنلیا شامل :

• قرار دادن لوله کاستروستومی برای رفع نیاز ها.
• مراجعه به درمانگران فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی.
• جراحی برای اختلالات اسکلتی ، مشکلات گوارشی ، نقص مادرزادی قلب و سایر مشکلات.
• استفاده از دارو برای جلوگیری یا کنترل تشنج.

لیست مراکز کاردرمانی به تفکیک شهر های کشور: مراکز کاردرمانی | لیست کامل کلینیک های کار درمانی کشور

نتیجه نهایی

ما در این مقاله به تعریف سندرم کورنلیا دی لانگ پرداختیم. علت، علائم و اختلالت ناشی از آن را با هم بررسی کردیم. سپس راه های درمان و مراکزی که می توان برای درمان به آنها مراجعه کرد را نیز بیان نمودیم. امیدواریم شما عزیزان با مطالعه این نوشته به آگاهی خوبی نسبت به این بیماری رسیده باشید.

همچنین می توانید از طریق قسمت دیدگاه نظرات، پیشنهادات خود را برای ما کامنت کنید. به علاوه اگر تجربه یا سوالی نسبت به سندرم کورنلیا دارید، میتوانید با ما به اشتراک بگذارید. ما در اولین فرصت پاسخگوی شما عزیزان خواهیم بود.

برخی از منابع

سندرم کورنلیا دی لانگ| ویکی پدیا

Improvement in hearing loss over time in Cornelia de Lange syndrome