سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن نوزاد با یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 متولد می شود. این شرایط باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می شود. در این نوشته پس از بیان علل و علائم سندرم، راه های تشخیص و درمان آن را نیز بیان می کنیم. با مطالعه این مقاله با سندرم داون بیشتر آشنا خواهید شد.
فهرست عناوین این نوشته
تعریف سندرم داون
سندروم یا نشانگان داون (به انگلیسی: Down syndrome یا DS) اختلالی است که به دلیل وجود یک نسخه ی اضافی از مواد ژنتیکی، به طور کامل یا جزئی، از کروموزم 21، رخ می دهد. در واقع این اختلال زمانی اتفاق می افتد که اشکال در تقسیم سلولی، باعث به وجود آمدن یک کروموزم اضافی می شود. البته سندرم داون یک بیماری نیست، بلکه مجموعه از ویژگی های است که از این کروموزم اضافی ناشی می شود.
این کروموزم اضافی می تواند بر جسم، هوش و رشد کلی فرد تاثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را فراهم آورد.
علت ایجاد نشانگان داون
هر سلول در بدن در بردارنده ژن های است که در قالب کروموزم در هسته سلول قرار گرفته اند. معمولا در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد که 23 جفت از پدر و 23 جفت از مادر به ارث می رسند. وقتی همه یا برخی از سلول های یک فرد، شامل یک نسخه اضافی کامل یا جزئی از کروموزم 21 باشند، سندروم داون به وجود می آید.
برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون را در کودکان افزایش می دهد. ازجمله :
- سن بالای 35 سال در مادران
- سن بالای 40 سال پدر
- سابقه خانوادگی سندرم داون
- ابتلا به سندرم داون جابجایی در پدر یا مادر
همچنین سندرم داون دارای سه نمونه زیر است:
- تریزومی 21؛ که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد و شایع ترین نوع سندرم داون است.
- موزائیسم؛ این افراد در برخی سلول هایش کروموزوم اضافی وجود دارد نه همه آنها. در این نمونه، افراد نسبت به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.
- جابجایی؛در این نوع از نشانگان داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 را دارند. در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.
نشانه های سندرم
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می شوند:
- صورت صاف و مسطح
- سر و گوش کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون آمده از دهان
- نگاه چشم متمایل به بالا
- غیر طبیعی بودن گوش ها
- عضلات ضعیف
اختلال های همراه با DS
مشکلاتی که برای افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است به وجود بیاید، عبارتند از:
- تاخیر در تکامل جسمانی
- احتمال کم کاری مادر زادی تیروئید
- شایع بودن کاهش شنوایی
- صاف بودن کف پاها
- تمایل به چاقی معمولا در اواخر دوران کودکی
- احتمال قطع تنفس در حین خواب
- دررفتگی مفصل ران
- بی نظمی دندان ها بر روی یکدیگر
- احتمال وجود تشنج
- ناپایدار بودن استخوان کشکک زانو
- اختلال های بینایی (انحراف چشم ها، التهاب پلک ها، انسداد مجرای اشکی)
- اختلال های گفتار و زبان
برای کاهش اختلالات بینایی و بررسی های بیشتر می توانید از پزشک بینایی سنج کمک بگیرید. برای یافتن مراکز بینایی سنجی در شهر خود بر روی لینک زیر کلیک کنید:
لیست مراکز بینایی سنجی و اپتومتری کشور |خدمات عینک طبی
در رابطه با اختلال گفتار و زبان، معمولا مشکلات زیر برای افراد دارای سندرم داون رخ می دهند:
- سقف بلند و باریک در کام
- کاهش قدرت کنترل حرکت لب ها و زبان
- حجم آناتومیکی زبان بزرگ و برآمده، و دهان باز
- اختلال در تولید صوت
- بهتر بودن مهارت های درک زبانی نسبت به مهارت های بیانی
در صورتیکه فرزندتان دارای سندم داون است و مشکلات کلامی دارد، بهتر است به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید. از طریق لیست زیر آدرس و تلفن تماس مراکز گفتاردرمانی در شهر خودتان را به راحتی پیدا کنید:
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
تست های تشخیص سندرم داون
اگر تست های غربال گری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندرم داون بالا باشد، تست های بیشتری پیشنهاد می شود. تست های تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهند، عبارتند از:
- آمینو سنتز: بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی: در بین هفته های 9 و 14 انجام می شود.
- نمونه برداری از خون بند ناف از راه پوست: بعد از هفته 18 انجام می شود.
آزمایش های غربال گری می توانند احتمال وجود سندروم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش های تشخیصی هم به طور قطعی مشخص می کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.
زنان طی سنین 30تا 35 سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش های غربال گری قرار می گیرند. زیرا احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می شود.
راه های درمان و مراقبت های پزشکی
درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. این افراد صرفا مراقبت های پزشکی دریافت می کنند. در صورتیکه فرزند شما داراری سندرم داون است رعایت نکات زیر میتواند کمک کننده باشند:
- از اثرات منفی رژیم غذایی ناکافی یا نامناسب بر رشد کودک آگاه باشید.
- در مورد کودکان کم سن و سال درمان ها را بر اساس بازی درمانی قرار داده، از روش ارتباط کامل استفاده نمایید.
- امور رایج و متداول روزمره ی منزل را در برنامه درمانی بگنجانید.
- به پیچیدگی عوامل موثر بر رشد فرایند تولید صوت در این افراد توجه نمایید.
- آزمایش های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می شود. رسیدگی های تخصصی از همان اوایل، می تواند به کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند تا ظرفیت هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.
- مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، فیزیوتراپیست ها و مددکاران اجتماعی هم می توانند در زمینه مراقبت از سندرم داون مفید واقع شوند.
در صورت نیاز به فیزیوتراپیست میتوانید از لیست زیر آدرس مراکز فیزیوتراپی را پیدا کنید:
مراکز فیزیوتراپی کشور | آدرس و شماره تلفن لیستی از بهترین های طرف قرارداد با بیمه
جمع بندی
در این نوشته، سندرم داون را با علل، علایم و درمان شرح دادیم. ذکر کردیم که این سندرم به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزم 21 در سلول ها رخ دهد. در اکثر موارد سندرم داون به ارث ارتباطی ندارد. بلکه نقص در تقسیم سلولی در دوران رشد اولیه جنین رخ می دهد. سندرم داون به صورت مادام العمر بوده با این وجود افراد مبتلا در صورت مراقبت خوب می توانند زندگی سالم و متعادلی را تجربه کنند.
اگر سوال یا تجربه ای درباره سندرم داون دارید، از قسمت دیدگاه با ما به اشتراک بگذارید. کارشناسان ما در اولین فرصت پاسخگوی شما عزیزان خواهند بود.
در رابطه با وضعیت های پزشکی افراد دارای سندرم داون، مطالعه این مقاله کاربردی را به شما پیشنهاد می دهیم:
وضعیت های پزشکی ای که افراد سندرم داون با آن مواجه می شوند
آقای زمانی کاردرمانگر در مرکز توانبخشی کارا کرمانشاه دستانشون شفا بخشه. خدا اجرشون بده