سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث بروز مشکلات رشدی مانند اختلالات یادگیری و شناختی می شود. ما در این مقاله به تعریف این سندرم و بیان علت، علائم، درمان و اختلالات ناشی از آن می پردازیم. امیدواریم با مطالعه این نوشته به شناخت دقیق تری از سندرم ایکس شکننده برسید.
سندرم ایکس شکننده
فهرست عناوین این نوشته
سندرم ایکس شکننده (به انگلیسی FX یا Fragile X Syndrome)، یک ناهنجاری ژنتیکی است. در این بیماری افراد مبتلا، معمولا تا دو سالگی حرف زدن را به تاخیر می اندازند. سندرم شکننده ایکس تقریبا در مردان بیشتر از زنان مشاهده می شود. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده، دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و حدود یک سوم از زنان مبتلا، معلول ذهنی هستند.
کودکان دارای سندرم ایکس شکننده، ممکن است دارای خصوصیات زیر باشند:
- اضطراب
- رفتارهای بیش فعالی مانند بی قراری
- اختلال کمبود توجه؛ مانند مشکل در تمرکز بر روی امور خاص و …
همچنین حدود یک سوم از افراد مبتلا به سندرم X شکننده، دارای ویژگی های اختلال طیف اوتیسم هستند. این ویژگی ها بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی فرد تأثیر می گذارد. علاوه بر این مشکلاتی در رشد و یاگیری نیز خواهند داشت.
میزان فراوانی سندرم ایکس، 1 از 3600 نفر مرد و 1 نفر از 4000 تا 6000 زن می باشد.
تغییر ژن علت ایجاد سندرم ایکس شکننده
سندرم FX، یک اختلال وابسته به کروموزوم X است. همه انسان ها 46 کروموزوم دارند که دوتای آن ها کروموزوم های جنسی هستند. تغییر در ژنی که بر روی این کروموزوم قرار دارد، منجر به سندرم ایکس شکننده می گردد.
علائم سندرم X شکننده
افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده علائم یکسانی از خود بروز نمی دهند. اما علائم کلی در این افراد دیده می شود که عبارتند از:
1- مشکلات حسی_ رفتاری:
علائم سندرم FX، میتوانند در قالب مشکلات حسی و رفتاری مشاهده شوند. این مشکلات شامل:
- مشکلات حسی: بسیاری از کودکان مبتلا، به واسطه برخی از محرک های خاص تحریک می شوند. محرک های از قبیل: نور درخشان، صدای بلند، بعضی از کودکان حتی از تماس چشمی مستقیم با سایر مردم دچار مشکل هستند.
- اختلال در هوش و یادگیری: ناتوانی در هوش و یادگیری در بسیاری از افراد سندرم ایکس وجود دارد. این اختلالات از عقب ماندگی خفیف تا شدید می توانند متغییر باشند.
- مشکلات اجتماعی عاطفی: بیشتر کودکان با سندرم X شکننده دچار مشکلات رفتاری زیر هستند:
- ترس یا اضطراب از موقعیت جدید
- مشکل در تمرکز و توجه، پرخاشگر بودن (بخصوص پسران)
- مشکل در ارتباط برقرار کردن با افراد جدید (دختران)
در صورت مشاهده علائم رفتاری گفته شده، می توانید از یک روانشناس کودک کمک بگیرید. از طریق لیست مراکز مشاوره و روانشناسی کشور | به تفکیک شهر و استان میتوانید به لیست مراکز روانشناسی در شهر خود دسترسی پیدا کنید.
2- مشکلات جسمی :
علائم جسمی زیر در نوجوانان و بالغین با سندرم ایکس قابل مشاهده هستند:
- گوش های بزرگ
- صورت دراز یا چانه برجسته
- کف پای صاف
- انعطاف پذیری و سستی بیش از حد مفاصل
- انواع مشکلات استخوانی
- احتلال در زبان و تکلم
اختلالات همراه با بیماری
سندرم ایکس شکننده با مشکلات زیر همراه است:
- اختلالات گفتار و زبان
- احتمال ابتلا به شکاف کام
- مشکلات تغذیه ای شدید تا خفیف در دوران شیر خوارگی
- انحراف چشم ها
- اختلال های دندانی
- کم کششی عضلات
- مشکلاتی در امر پردازش های متوالی
- اختلال توجه همراه با بیش فعالی و یا بدون آن
- احتمال تشنج در 20 درصد موارد
- احتمال بروز مشکلات قلبی
در ادامه مشکلات گفتار و زبان ناشی از سندرم FX را با هم بررسی می کنیم.
اختلال های گفتار و زبان
مشکلات گفتاری در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده به شرح ذیل می باشد :
- اختلال در پردازش های شنیداری
- ضعف نسبی در استدلال انتزاعی
- اهنگ صدای بیش از حد بلند
- سرعت بالای گفتار و سرعت نامنظم تکلم
- اختلال های تولیدی
- پریده گویی
- تکرارهای نابجای گفتار
- خشونت و نفس آلودگی صدا
- استفاده مکرر از عبارت های کلیشه ای
- عدم مطابقت فعل و فاعل
- محدودیت های چشمگیر در ذخیره واژگانی
برای بررسی بیشتر اختلالات گفتار و زبان، پیشنهد می کنیم به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید. در زیر لیست مراکز گفتار درمانی سراسر کشور به تفکیک شهرها قرار داده شده است: مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
تشخیص و ارزیابی
تشخیص سندرم ایسک شکننده نیاز به DNA از خون، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت ها دارد. در صورت مشاهده علائم، برای تشخیص این سندرم، مسول آزمایشگاه با نمونه گیری مشخص می کند که فرزند شما ژن FMR1 را دارد یا خیر. (ژن های جهش یافته را FMR1 می گویند.)
همچنین اگر باردار هستید و نگرانید که فرزندتان سندرم X شکننده دارد، میتوانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا آزمایش‌های پیش از تولد زیر را انجام دهید:
- آمنیوسنتز: پزشک آزمایشگاه نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می گیرد.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی: پزشک نمونه ای از سلول های جفت را برای آزمایش می گیرد.
ر
سندرم ایکس شکننده در پسران معمولاً حدود 35 تا 37 ماهگی و دختران در حدود 42 ماهگی تشخیص داده می شود. همچنین ممکن است از 12 ماهگی علائم در کودک قابل مشاهده باشد.
درمان سندرم ایکس شکننده
درمان قطعی برای سندرم ایکس شکننده وجود ندارد. با این حال داروهای زیر برای افراد داری سندرم FX برا اساس طبقه بندی، توسط پزشک تجویز می شود:
- تشنج یا بی ثباتی خلق و خو: کربنات لیتیوم، گاباپنتین (Neurontin).
- بیش فعالی: متیل فنیدات (Ritalin، Concerta) و دکستروآمفتامین (Adderall، Dexedrine) ، نلافاکسین (Effexor)، نفازودون (Serzone).
- پرخاشگری یا اختلال وسواس فکری اجباری: فلوکستین (Prozac)، سرترالین (Zoloft) و سیتالوپرام (Celexa).
- مشکلات خواب: ترازودون، ملاتونین.
و…
علاوه بر درمان دارویی؛ شرایط تحصیلی خاص، گفتار درمانی، رفتار درمانی و کاردرمانی برای رفع بسیاری از مشکلات رفتاری و مسائل شناختی ناشی از این سندرم مفید خواهد بود.
برای دسترسی به مراکز کاردرمانی | لیست کامل کلینیک های کار درمانی کشور بر روی لینک کلیک کنید.
جمع بندی:
در این مقاله سندرم ایکس شکننده را شرح دادیم. علت، علائم و اختلالات همراه با این سندرم را بیان کردیم. در پایان نیز با معرفی راه های تشخیص و درمان، لیست مراکزی که میتوانید برای کاهش عوارض این سندرم به آنها مراجعه کنید را برای شما عزیزان قرار دادیم. امیدواریم مطالعه این مقاله برای شما مفید بوده باشد.
اگر سوال یا تجربه ای درباب سندرم ایکس شکننده دارید، می توانید با ما به اشتراک بگذارید. کارشناسان تیم هوش کالا در اولین فرصت پاسخگوی شما خواهند بود.