بیماری گالاکتوزمی یک بیماری متابولیکی نادر است که در نوزادان اتفاق می افتد. این بیماری مانع از تجزیه یکی از قندهای موجود در شیر مادر به نام گالاکتوز، می شود. در نتیجه باعث بروز مشکلات بسیاری برای نوزاد خواهد شد. با خواندن این نوشته با بیماری گالاکتوزمی، علت و علائم آن و راهای تشخیص و درمان موجود، بیشتر آشنا می شوید.
فهرست عناوین این نوشته
تعریف بیماری گالاکتوزمی
بیماری گالاکتوزمی (به انگلیسی: Galactosemia)، یک اختلال ژنتیکی است که با فعالیت ناکافی آنزیم های مورد نیاز برای پردازش گالاکتوز مشخص می شود. گالاکتوز یک قند ساده با ارزش غذایی است که به وفور در فراورده های لبنی یافت می شود. در صورت عدم وجود آنزیم های تبدیل کننده، گالاکتوز و متابولیت های آن در خون و ادرار تجمع می یابند. چراکه در حالت طبیعی در کبد آنزیم های وجود دارد که گالاکتوز را به گلوگز تبدیل می کنند. در نتیجه فقدان یا نارسایی در این آنزیم ها، باعث بروز بیماری گالاکتوزمی می شود.
نوزادی که با بیماری گالاکتوز متولد می شود، ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسد. اما مصرف شیر مادر برای او مشکلاتی مانند اسهال، استفراغ و کاهش وزن ایجاد می کند. در واقع با مصرف شیر مادر یا هر شیر محتوی لاکتوز، گالاکتوز و گلوگز برای نوزاد مشکل ساز می شود. زیر به علت عدم وجود آنزیم متابولیزه کردن گالاکتوز، این ماده در بدن او جمع و باعث بروز مشکلات بعدی می شود.
میزان بروز: آمارها نشان می دهند که یک مورد در هر 60 هزار تولد زنده از نوزادن، مبتلا به بیماری گالاکتوزمی هستند.
علت بیماری
علت بیماری گالاکتوزمی می تواند یک صفت ارثی اتوزمال مغلوب باشد. به این معنی که این بیماری از طریق هر دو والدین به نوزاد منتقل می شود. اگر کودک شما به این بیماری مبتلاست، به این علت است که ژن‌هایی تولید کننده آنزیم‌های تجزیه گالاکتوز به گلوکز (یک قند)، بخش‌های کلیدی خود را از دست داده‌اند. بدون این بخش ها، ژن ها نمی توانند به آنزیم ها بگویند که کار خود را انجام دهند. این امر باعث تجمع گالاکتوز در خون می شود و مشکلاتی را به خصوص برای نوزادان تازه متولد شده ایجاد می کند.
بیماری گالاکتوزمی سه نمونه دارد که شامل:
- کلاسیک
- کمبود گالاکتوکیناز
- کمبود گالاکتوز اپی مراز
بیشترین فراوانی را نوع یک و در1 نفر از هر 30000 تا 60000 نفر رخ می دهد.
یکی از دلایل عمده بیماری گالاکتوزمی، ازدواج های فامیلی می باشد. حتما قبلا از ازدواج فامیلی و قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.
علائم بیماری گالاکتوزمی
علائم بیماری گالاکتوزمی معمولا پس از مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی نوزاد شروع می شود. در زیر نشانه های این بیماری را در هر دوره بیان می کنیم:
- زمان تولد: در زمان تولد نوزاد علائم هنوز مشاهده نمی شوند و وضعیت او طبیعی نشاده داده می شود.
- دوره نوزادی: زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
- دوران شیر خواره گی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و خونریزی.
- دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصب مانند: کاهش تونوسیته عضلات، عدم تعادل ترمور.
در صورت بروز اختلال در بینایی نوزاد، به مراکز بینایی سنجی مراجعه کنید:
لیست مراکز بینایی سنجی و اپتومتری کشور |خدمات عینک طبی
همچنین بهتر است با مشاهده سایر علائم ذکر شده به یک پزشک اطفال جهت بررسی بیشتر مراجعه کنید.
اختلال های ناشی از گالاکتوزمی
ممکن است مشکلات زیر همراه با بیماری گالاکتوزمی بروز نماید:
- عفونت گسترده در هر نقطه از بدن در دوران شیر خواره گی
- اختلال در هوش و ادراک
- احتمال ایجاد انواعی از آب مروارید ( cataracts )
- احتمال تشنج
- ناهماهنگی حرکتی
- تعادل پریشی ( ataxia )
- اختلال های گفتار و زبان یا کنش پریش کلامی (این اختلال در بیماران گالاکتوزمی بسیار شایع است).
در صورت بروز مشکلات کلامی در سن صحبت کردن کودک، از یک آسیب شناس گفتار و زبان کمک بگیرید. آدرس و تلفن تماس مراکز گفتار درمانی در شهر خود را از طریق لینک زیر پیدا کنید:
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
گفتار درمانگر ارزیابی های زیر را بر روی کودک انجام می دهد:
- ارزیابی جامع از تولید صوت و واج شناسی
- ارزیابی مهارت های حرکتی – دهانی
ارزیابی و تشخیص
با مراجعه به پزشک متخصص اطفال می توانید برای تشخیص گالاکتوزمی کمک بگیرید. پزشک برای تشخیص و ارزیابی این بیماری از این روش های زیر استفاده می کند:
- بررسی آنزیم: در گلبول های سفید و فیبروبلاستها
- سرم و گلبول های قرمز: گالاکتوز و گالاکتوز 1 فسفات بالا.
- ادرار: مواد احیائ کننده مثبت.
درمان بیماری گالاکتوزمی :
متاسفانه درمان قطعی برای بیماری گالاکتوزمی وجود ندارد. ولی می توان با رعایت رژیم غذایی فاقد لاکتوز (قند شیر) این بیماری را تا حدودی کنترل کرد. همچنین شما می توانید به جای شیر مادر از شیر سویا و غذاهای جامد بدون قند شیر و نوشیدنی های که دکتر تجویز می کند، استفاده کنید.
بعد از 6 ماه هم که بچه شروع به غذا خوردن می کند، نباید غذایی که حاوی شیر و فراورده های شیری است به او داد. مصرف کره، بستنی، خامه و دیگر فراورده های حاوی شیر، برای مبتلایان به بیماری گالاکتوزمی ممنوع می باشد.
افراد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی ، مشکلی در خوردن گوشت قرمز، گوشت مرغ، ماهی، تخم مرغ، گردو، فندق، حبوبات، میوه، سبزیجات، نان و برنج ندارند. مگر این که با ترکیباتی که محتوی لاکتوز هستند ترکیب شده باشند.
جمع بندی
در این نوشته بیماری گالاکتوزمی را با علل، علائم و درمان را شرح دادیم. ذکر کردیم که این بیماری به خاطر یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می باشد. علت آن فقدان یا نارسایی در آنزیم های است که در کبد گالاکتوز را به به گلوگز تبدیل می کنند. بیماری گالاکتوزمی درمان خاصی ندارد، ولی می توان با رژیم غذایی فاقد لاکتوز آن را کنترل کرد.
برای ارتباط با کارشناسان تیم هوش کالا می توانید از طریق قسمت دیدگاه کامنت بگذارید.