سندرم گلدن هار یا نشانگان گلدن هار، ( به انگلیسی: Goldenhar Sayndrome ) بیماری نادری است که معمولا چشم، گوش، استخوان های صورت و ستون فقرات را درگیر می کند. این نشانگان حالت های ترکیبی مختلفی از چندین ناهنجاری گوناگون مانند؛ هیپوپلازی گونه، فک فوقانی و فک تحتانی، فقدان و یا بسته بودن سوراخ های بینی، تورم پیشانی، کوچکی گوش ها، اختلالات گوش میانی، کری، ناهنجاری های زبان و نرم کام می باشد. این ناهنجاری ها در اغلب موارد ( ولی نه همیشه ) غیر متقارن و یک طرفه هستند.
با ما همراه باشید تا علل، علائم و راه های درمان این بیماری را با هم بررسی کنیم.
فهرست عناوین این نوشته
علل بروز سندرم گلدن هار
علت اصلی سندرم گلدن هار ناشناخته است. اما موارد زیر از دلایل احتمالی آن می باشد:
- توارث اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب
- مادر باردار مبتلا به دیابت
- اختلالاتی در کروموزوم ها (حذف، موتوزومی، دوپلیکاسیون)
- برخورد مادر باردار با مواد تراتژون (اسید رتینوئیک، تالیدوماید، کوکائین، پریمیدون)
- ازدواج های فامیلی
علائم نشانگان گلدن هار
نشانه های سندرم گلدن هار عبارتند از:
1- علائم چشمی
- کوچک تر بودن یک چشم
- درموئید در اطراف کره یک چشم
- کولوبومای پلک بالایی ( کلوبوما تکه های از بین رفته بافت ها در ساختار تشکیل دهنده چشم هستند. )
- انحراف چشم
- کاهش شدت بینایی
- پیچ تاب عروق شبکیه
- آنوفتالمی ( فرورفتگی غیر عادی چشم در کاسه چشم )
پیشنهاد می کنیم برای بررسی بیشتر مشکلات بینایی به مراکز بینایی سنجی مراجعه کنید. برای یافتن آدرس مراکز بینایی سنجی روی لینک زیر کلیک کنید:
لیست مراکز بینایی سنجی و اپتومتری کشور |خدمات عینک طبی
2- ناهنجاری های گوش
- کوچک بودن گوش ( میکروشیا )
- زائده ها یا چاله های کنار گوش
- نقایص در گوش داخلی
- درجات مختلف کاهش شنوایی
با مشاهده مشکلات شنوایی در فرد مبتلا به سندرم گلدن هار، می توانید ازطریق لیست به مراکز شنوایی سنجی در شهر خود مراجعه کنید:
آدرس و شماره تلفن کلینیک های شنوایی سنجی کشور
4- علائم دهانی
- فک تحتانی کوچک
- قوس کام عمیق
- بزرگی دهان
- شکاف کام
- بد بسته شدن دهان
- نامنظم قرار گرفتن دندان ها روی هم
5- رشد ناقص در یک طرف صورت
6- ناهنجاری های دیگر در جمجمه و سیستم عصبی مرکزی
مشکلات گفتار و زبان
در برخی مواقع وجود اختلالات تولیدی به دلیل شکاف کام و لب و نیز به دلیل کاهش شنوایی در بیمار مبتلا به این سندرم مشاهده می شود. با مراجعه به یک آسیب شناس گفتار و زبان با انجام ارزیابی های زیر، مشکلات کلامی را تا حدودی بهبود می بخشند..
- ارزیابی اختلال بلع
- ارزیابی عملکرد حرکتی دهان
- ارزیابی شنوایی
- ارزیابی مهارت های تولید صدا
در صورت بروز مشکلات کلامی در فرد مبتلا به سندرم گلدن هار، بهتر است به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید. برای یافتن آدرس و تلفن مراکز گفتاردرمانی شهر خود روی لینک زیر کلیک کنید:
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات
سایر مشکلات همراه با سندرم گلدن هار عبارتند از :
- شکاف کام و لب
- اختلال بلع
- کاهش شنوایی از نوع انتقالی
- ناهنجاری های گوارشی
- ناهنجاری های کلیوی
- ناهنجاری های ریوی
- اختلالاتی در ادراک و هوش
- مشکلات هیجانی و عاطفی
درمان سندرم گلدن هار
درمان سندرم گلدن هار مستلزم همکاری متخصصان چشم،گوش ، حلق بینی، اطفال، دندانپزشک و جراح دهان می باشد.
بهتر است اقدامات زیر در اسرع وقت توسط پزشک انجام شود:
- کلوبامای پلک فوقانی را هر چه زودتر برای جلوگیری از تماس قرنیه با هوا و ایجاد کراتیت باید درمان کرد.
- ناهنجاری های دهان و دندان را با جراحی پلاستیک می توان ترمیم کرد.
- زوائد جلوی گوش را باید برداشت و با تشخیص زودرس و درمان ناهنجاری های گوش ، کری را هر چه زودتر درمان کرد.
جمع بندی
سندرم گلدن هار، بیماری نادری است که لب، کام، بینی، گوش و فک را درگیر می کند. بنابراین موجب می شود اجزای صورت به صورت ناقص رشد می کنند. ما در این مقاله به بیان علل، علائم و راه های درمان این بیماری پرداختیم. اگر هنوز سوالی دارید در قسمت دیدگاه با ما به اشتراک بگذارید. در اسرع وقت پاسخگوی شما هستیم.
منابع