سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که بر روی رشد مغز اثر می گذارد. این اختلال به تدریج باعث از دست دادن مهارت های گفتاری و حرکتی می شود. همچنین سندرم رت، اغلب دختران را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد. در این مقاله علاوه بر تعریف کاملتر سندرم رت؛ علل، علائم و راههای تشخیص و درمان آن را نیز بیان میکنیم. برای شناخت بیشتر این سندرم، ما را تا انتهای این مطلب همرای کنید.
فهرست عناوین این نوشته
تعریف سندرم رت
سندرم رت یا RS (به انگلیسی: Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان است که ناشی از مشکلات رشد مغزی می باشد. یعنی به مرور زمان کودک شروع به پسرفت جسمی و ذهنی می کند. این سندرم نوعی بیماری ژنتیکی و نورولوژیکی است و در دختران بیشتر از پسران دیده می شود.
در سندرم رت، نوزاد متولد شده تا سن 5 ماهگی از هر لحاظ رشد طبیعی دارد. سپس بین 6 ماهگی تا 48 ماهگی تکامل و رشد او متوقف خواهد شد. همچنین در این دوره دچار مشکلاتی در زبان و ارتباط، یادگیری، تعادل و سایر عملکرد های مغزی می شود.
در اوایل کودکی، دختران مبتلا به سندرم رت؛ استفاده هدفمند از دستان خود را از دست می دهند و دچار حرکات مکرر کف زدن و فشردن دست ها به هم می شوند.
میزان فراوانی سندرم رت، 1 در 10000 یا 1 در 15000 می باشد.
علت نشانگان رت
از نظر محققان؛ سندرم رت بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم X رخ می دهد. اما دلیل اصلی این که چگونه این ژن منجر به این بیماری می شود مشخص نشده است. همچنین با اینکه این سندرم نوعی اختلال ژتیکی است، ولی به هیچ عنوان از طرف والدین به کودک منتقل نمی شود. بلکه بر حسب جهش تصادفی در DNA دختران رخ می دهد.
علائم سندرم RS
علائم بروز سندرم رت در سنین مختلف متفاوت می باشد.خلاصه این علائم می تواند به شرح ذیل باشد:
- از دست دادن توان عضلانی
- کاهش سرعت رشد دور سر بین 5 تا 48 ماهگی
- مشکلاتی در خواب
- مشکل در تغذیه
- کم حرف زدن
- ایجاد تشنج
- تنفس ناهماهنگ، مشکلات تنفسی
- بروز مشکلاتی در هماهنگی عضلات ، شلی عضلات
- مشکل در هنگام قدم زدن و ناتوانی در راه رفتن
- اضطراب های شدید اجتماعی
- راه رفتن روی انگشتان پا
- از دست دادن مهارت های اجتماعی و زبانی کودک در سن 1 تا 4 سالگی
از 10 سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن، کاهش ژست های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی انعطافی ماهیچه ای دیده می شود.
اختلال های همراه سندرم رت
در نشانگان رت، علاوه بر مشکلات ذکر شده در قسمت علائم، اختلال های زیر را نیز به همراه دارد:
- اختلالات ادراکی و هوشی شدید تا عمیق
- صرع
- کج پشتی (scoliosis)
- طول کشیدن مدت پردازش بینایی برای این بیماران
- الگوهای غیر طبیعی تنفس
- مشکلات گفتاری و زبانی
در ادامه مشکلات کلامی را بیشتر بررسی می کنیم.
مشکلات کلامی
در این افراد مهارت های گفتاری و زبانی، به شدت مختل می شوند. آنها معولا با اختلالت زیر مواجه می شوند:
- تاخیر در پردازش شنیداری
- کنش پریش دهانی (Dyspraxia)
- گفتار فلجی (Dysarthria)
- اختلال های شدید بیانی
برای بررسی های بیشتر و کاهش عوارض مشکلات گفتاری، بهتر است به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید.
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
یک گفتار درمانگر، ارزیابی های زیر را در کودک داراری سندرم رت انجام می دهد:
– ارزیابی پاسخ های بیمار به پدیده های علت و معلول، انتخاب، اطاعت از دستورهای ساده و شناسایی اشیاء و افراد، از طریق مشاهده و بهره گیری از گزارش های والدین.
– ارزیابی توان بالقوه ی افراد برای حالت های جایگزینی برقراری ارتباط
– بررسی مشکلات بلع
– اجرا مقیاس معیار های شنوایی بالینی زبان
درمان سندرم رت
اگرچه سندرم رت درمان قطعی ندارد، اما روش های درمانی موجود بر کاهش علائم و مراقبت های بالینی تمرکز دارند. البته با افزایش سن کودک نیاز به درمان و پشتیبانی کمتر نمی شود و باید در تمام طول عمر ادامه یابد. همچنین درمان این سندرم به رویکرد تیمی نیاز دارد.
روش های درمانی مناسب کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت عبارتند از:
1- مراقبت های پزشکی منظم: مدیریت علائم بیماری به یک تیم متشکل از چندین متخصص نیاز دارد. ارزیابی منظم تغییرات فیزیکی مانند اسکولیوز و مشکلات قلبی، باید انجام گیرد.
2- درمان فیزیکی: مانند فیزیوتراپی برای بهبود در عملکرد عضلات
3- کاردرمانی: برای بهبود عملکرد دست ها جهت فعالیت های روزمره مثل خوردن و نوشیدن و بازی کردن
4- دارودرمانی: استفاده از این داروها برای کاهش علائئم بیماری
5- آب درمانی: حرکات آسان در آب گرم
6- درمان به وسیله اسب سواری: برای افزایش تعادل
7- موسیقی درمانی: استفاده از راه های لذت بخش برای ارتباط و تصمیم گیری
سایر شیوه های مداخله
- برای حل مشکل تغذیه، به همراه دیگران و به صورت گروهی کار کنید.
- بیمار را تشویق کنید تا از نگاه های خود برای برقراری ارتباط استفاده کند. زیرا مهارت های بینایی، یک نقطه قوت نسبی به شمار می روند.
جمع بندی
ما در این نوشته سندرم رت را با علل، علائم و سایر مشکلات شرح دادیم. همان طور که ذکر شد، سندرم رت بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم X رخ می دهد. سندرم رت از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. یعنی به مرور زمان کودک شروع به پسرفت جسمی و ذهنی می کند. این سندرم نوعی بیماری ژنتیکی و نورولوژیکی است و اغلب دختران را درگیر می کند.
منابع:
beytoote