کم شنوایی سندرمی

ما قبلا درباره کم شنوایی صحبت کردیم. بطور مختصر علل کم شنوایی را نام بردیم و گفتیم که برخی از کم شنوایی های علت ژنتیکی دارد ( کم شنوایی ژنتیکی ) . کم شنوایی های ژنتیکی را به دو دسته کم شنوایی  سندرمی و غیر سندرمی تقسیم کردیم. در این نوشته می خواهیم درباره کم شنوایی های ژنتیکی سندرمی ( سندرومی )  صحبت کنیم. اما منظور از کم شنوایی و یا ناشنوایی سندرومی چیست؟

در کم شنوایی سندرومی کودک علاوه بر کم شنوایی نشانه‌های دیگر پزشکی نیز به همراه دارد. تاکنون  بیشتر از ۴۰۰ سندرم شناخته‌شده است که از نشانه‌های آن کم شنوایی است.

معرفی کم‌شنوایی‌های سندرومی اتوزومال غالب

در اینجا می خواهیم شایع ترین کم شنوایی های سندرومی با الگوی وراثت اتوزومال غالب را معرفی و توضیح مختصری با تاکید بر کم شنوایی آنها داشته باشیم.

 

سندرم واردنبرگ

  • شایع‌ترین نوع کم شنوایی در دسته اتوزومال غالب سندرمیک
  • کم شنوایی یک گوش ( یک‌طرفه ) و یا دو گوش ( دوطرفه )
  • کم شنوایی حسی عصبی
  • بر روی رنگ‌دانه‌های پوست، مو و چشم اثر می‌گذارد. افرادی که به چنین شرایطی مبتلا هستند ممکن است تکه‌های سفیدی بر روی پوست یا چشم خود داشته باشند که یکسان نیستند.
  • پوست و چشم رنگ‌پریده است. نشانه‌ی دیگر آن بروز خطی از موی سفید در نزدیکی پیشانی است. در بیشتر موارد فرد ممکن است چشمانی با دورنگ متفاوت داشته باشد.
  • نشانه‌های آن ممکن است متفاوت باشد.
  • برخی از نشانه‌ها در زمان تولد هویدا نیست و به‌مرور ممکن است دیده شود.

 

سندرم برانکیو-اکولو-فیشال (Branchio-oculo-facial syndrome)

 

  • اختلالی است که رشد قبل از تولد، به‌خصوص رشد ساختارهایی در صورت و گردن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم بارز آن شامل اختلالات پوستی بر روی گردن، شکل غیرطبیعی (malformation) چشم‌ها و گوش‌ها و ویژگی‌های متمایز در صورت است.
  • کم شنوایی انتقالی ، حسی عصبی و یا میکس
  • ساختار گوش خارجی ، میانی و داخلی معمولاً تغییر می‌کند

 

سندرم استیکلر

  • کم شنوایی انتقالی ، حسی عصبی و یا میکس
  • کم شنوایی ممکن است پیشرونده باشد ( به‌مرور شدت کم شنوایی بیشتر شود)
  • چشم‌های برجسته، بینی کوچک و چانه عقب‌رفته. این کودکان معمولاً هنگام تولد کام شکاف‌دار دارند.

 

سندرم   شارژه

  • کم شنوایی این سندروم ممکن است میکس ، حسی عصبی و یا انتقالی باشد.
  • علائم مانند وجود حفره در چشم ، نقص قلبی ، عقب‌ماندگی رشدی و تکامل ، ناهنجاری ژنیتالی و ادراری
  • ناهنجاری در گوش و ساختار گوش
  • شدت کم شنوایی از خفیف تا عمیق ممکن است متفاوت باشد

سندرم تریچر کالینز

  • کم شنوایی از نوع انتقالی است
  • علائمی ظاهری مانند فک پایین کوچک ، افتادگی بخش جانبی پلک‌های پایین ، گوش‌های بدشکل و یا عدم وجود لاله گوش
  • اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها و شکاف کام نیز از نشانه‌های دیگر سندرم است.
  • این سندروم از نوع اتوزومال غالب است.

 

نوروفیبروماتوز  تیپ ۲

  • یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب بروز مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.
  • نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل‌کننده آن غالب است
  • کم شنوایی از نوع پیشرونده و حسی عصبی است و برخی از مواقع منجر به ناشنوایی کامل می‌شود.
  • معمولاً همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر ۲۵ هزار تولد دریکی است. تومورهای عصب شنوایی در این بیماری موجب ناشنوایی ، اختلالات تعادل، زنگ زدن گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در صورت می‌شود.
  • این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز می‌کند.
حتما بخوانید :
دعا برای زودتر راه افتادن کودک |سوره و دعا برای راه رفتن نوزاد

 

 

کم‌شنوایی‌های سندرمیک اتوزومال مغلوب

در اینجا نیز لیستی از کم شنوایی های سندرومی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب را می بینید.

 

سندروم آشر

 

سندروم آشر شایع‌ترین نوع کم شنوایی سندرمیک اتوزومال مغلوب است. سندروم آشر معمولاً باعث کم شنوایی و مشکلات بینایی فرد مبتلا می‌شود. اگرچه برخی از مبتلایان ممکن مشکلات بینایی و شنوایی را باهم تجربه نکنند.

 

نوع ۱

  • اتوزومال مغلوب است . ( والدین هر دو باید ناقل این ژن باشند.)
  • کم شنوایی عمیق ، حسی عصبی
  • مشکلات شدید در تعادل
  • سمعک خیلی مؤثر نیست.

نوع ۲

  • اتوزومال مغلوب است . ( والدین هر دو باید ناقل این ژن باشند.)
  • کم شنوایی متوسط تا شدید در بدو تولد
  • کم شنوایی حسی عصبی
  • عدم وجود مشکلات تعادلی

 

نوع ۳

  • در زمان تولد شنوایی طبیعی است
  • به‌مرور شنوایی بدتر می‌شود. حسی عصبی و پیشرونده
  • مشکلات تعادلی نیز دیده می‌شود.

 

سندروم پندرد

  • دومین سندروم شایع سندرمیک اتوزومال مغلوب  است که منجر به کم شنوایی می‌شود.
  • در اکثر بیماران ، کم شنوایی حسی عصبی و از نوع پیشرونده است.
  • ناهنجاری در ساختار گوش داخلی ممکن است دیده شود.
  • اغلب مشکلات تعادلی نیز دیده می‌شود.
  • در برخي از موارد ، گواتر بزرگ می‌گردد

 

سندرم ژرول- لانژنلسون

 

  • سومین سندروم شایع سندرمیک اتوزومال مغلوب  است که منجر به کم شنوایی می‌شود.
  • کم شنوایی دوطرفه ، حسی عصبی و در بدو تولد دیده می‌شود.
  • یکی دیگر از یافته‌های عمده در JL-N ، ریتم قلب غیرطبیعی (طولانی  Q-T) است که می‌تواند منجر به‌احتمال مرگ ناگهانی شود.
  • ریتم قلبی غیرطبیعی می‌تواند از طریق درمانهای پزشکی به‌خوبی درمان شود.

 

 

سندرم‌های مرتبط با کروموزم x

 

 

سندرم آلپورت

  • کم شنوایی از نوع پیشرونده و حسی عصبی است.
  • از دیگر ویژگیهای این سندرم ، مشکلات کلیوی است
  • همچنین ممکن است عدسی چشم‌ها در افراد مبتلا دچار بدشکلی (misshapen lenses in the eyes) شده (anterior lenticonus) و رنگ غیرطبیعی در بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه-retina) ایجاد شود. این ناهنجاری­ ها به‌ندرت منجر به نابینایی می‌شوند.
  • الگوی وراثتی وابسته کروموزوم x و در برخی اتوزومال غالب و در برخی اتوزومال مغلوب است

 

در این نوشته به معرفی انواع کم شنوایی های ژنتیکی سندرومی پرداختیم. آنها را در سه دسته ۱- کم شنوایی ژنتیکی سندرومی با الگوی وراثت اتوزومال غالب ۲- کم شنوایی های سندرومی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب ۳- کم شنوایی های ژنتیکی سندرومی مرتبط با کرموزوم x.  همچنین شایع ترین سندروم های کم شنوایی مرتبط با هر دسته را با تاکید بر مشکل کم شنوایی آنها معرفی کردیم. امیدوارم این نوشته برای شما مفید باشد در هر صورت می توانید سوالات یا نظرات خود را در این باره در پایین در قسمت نظرات بنویسید.

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
احساس رایگان برای کمک!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *