سندرم تریچر کالینز یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر نحوه رشد صصورت، سر و گوش نوزاد پیش از تولد تاثیر می گذارد. ما در این نوشته قصد داریم پس از تعریف سندرم تریچر کالینز به بیان علائم، علل و راه های تشخیص آن بپردازیم. ما را تا انتهای این مطلب همراهی کنید.
فهرست عناوین این نوشته
تعریف سندرم تریچر کالینز
سندرم تریچر کالینز (به انگلیسی Trichter Collins)، یک بیماری ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و موجب اختلالاتی در سر، صورت و گوش ها می شود. اکثر ناهنجاری های این سندرم محدود به سر و گردن هستند. از جمله ویژگی های این سندرم عبارتند از:
- چشم های مایل
- اختلال در بلع
- کری
- تغییر شکل فک فوقانی و تحتانی
- تغییر در گوش ها.
افراد دارای این سندرم معمولا چهره ای کشیده، بینی شبیه به نوک پرندگان، چانه تو رفته دارند. این افراد معمولا مشکل ذهنی و اسکلتی ندارند و می توانند افراد موثری برای جامعه باشند.
همچنین میزان شیوع سندرم تریچر کالینز حدود 1 مورد در هر 50 هزار تولد زنده و نسبت ابتلای هر دو جنس یکسان است.
علائم سندرم TC
علائم سندرم تریچر کالینز در برخی از قسمت های بدن به خصوص سر و گردن می باشند و میزان بروز آنها در هر فرد متفاوت است. یعنی این که در یک شخص ممکن است علائم آن خفیف باشند و در شخص دیگری بسیار شدید که عواقب جدی برای آن به همراه داشته باشد.
این نشانه ها عبارتند از:
- گوش های غیر طبیعی، ناقص یا کوچک
- اختلال در راه های تنفسی
- ناتوانی چشم و از دست دادن بینایی
- رشد مو در مقابل گوش ها و گونه ها
- از دست دادن شنوایی
- چانه تو رفته
- چشم های رو به پایین
- شکاف کام (در 25 تا 33 درصد از بیماران دیده شده است)
- چهره کشیده
- ناهنجاری های گفتار و زبان
- اختلال بلع
کودکان دارای این بیماری، معمولا داراری مشکلات گفتار و زبان هستند. به کمک یک گفتاردرمانگر می توان اختلالات کلامی آنها را تا حدی بر طرف کرد. از طریق لینک زیر می توانید به مراکز گفتاردرمانی در شهر خود مراجعه کنید:
لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
سایر مشکلات و اختلالات همراه با بیماری
اختلالات و مشکلات زیر هم ممکن است همراه با این بیماری وجود داشته باشند یا بروز نمایند، مانند:
- اختلال های در پرده گوش
- مشکلاتی در امر تغذیه
- شکاف کام
- کری انتقالی
- مشکلات تنفسی
- کوچکی حلق
- کبود شدن های متناوب
- فقدان کامل یا ناقص مژه های پلک تحتانی
- انحراف چشم
«حفره گوش میانی ممکن است وجود نداشته باشد و یا به گونه ای غیر طبیعی کوچک باشد.»
علت شناسی سندرم تریچر کالینز
سندرم تریچر کالینز ناشی از جهش در یکی از سه ژن زیر می باشد:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندرم در 90 تا 95 درصد افراد مبتلا به این سندرم می شود. جهش در دو ژن دیگر حدود 8 درصد از افراد مبتلا را تشکیل می دهد. همچنین از نظر ژنتیکی این سندرم به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. ولی 60 درصد موارد به علت جهش جدید به وجود می آید.
ژن های ذکر شده نقش مهمی در رشد زود رس استخوان ها و بافت های صورت دارند. زمانی که آن ها جهش یافته باشند، سلول های خاص درگیر در رشد استخوان ها و بافت های صورت شما به خود به خود ویران می شوند.
نحوه تشخیص
تشخیص سندرم بر اساس موارد زیر است :
- آزمایش ژنتیک
- آزمایشات فیزیکی و رادیوگرافی
- تاریخچه پزشکی
هدف از آزمایشات ژنتیک تشخیص در جهش سه ژن است که علت ایجاد سندرم تریچر کالینز هستند.
CT scan صورت و جمجمه را می توان برای تجزیه و تحلیل آناتومی سر و گردن، گوش و کانال گوش انجام داد.
درمان سندرم تریچر کالینز
درمان بیماران سندرم تریچر کالینز در بخش های زیر و توسط پزشکان هر حوزه انجام می پذیرد:
- رفع اختلالات تنفسی و تغذیه ای در نوزادای و شیر خوارگی
- بررسی و رفع اختلالات شنوایی با دستگاه کمک شنوایی
- روش هایی برای بهبود تنفس و بهبود عملکرد در راه تنفسی
- درمان و تعمیر سقف دهان معمولا در سن 1-2 سالگی
- درمان فک و چشم اغلب در سن 5-7 سالگی
- اصلاح و درمان گوش معمولا بعد از 6 سالگی و تغییر مکان فک هم معمولا قبل از 16 سالگی
البته درمان های دیگری هم وجود دارند که هنوز نتایج علمی آن ها تایید نشده است. از جمله:
- درمان سندرم تریچر کالینز در رحم مادر با دست کاری ژنی به نام p53
- اضافه کردن سلول های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی ، درمان مشکلات جمجمه و صورت.
برای مراجعه به مراکز شنوایی سنجی و بررسی مشکلات شنوایی کودکان دارای این سندرم روی لینک زیر کلیک کنید:
مراکز شنوایی سنجی کشور
پیش آگهی
افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز مشکل ذهنی و یا اسکلتی ندارند و می توانند افراد موثری برای جامعه واقع شوند. اگر چه ناهنجاری های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی و روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می شود. اما مطالعات نشان داده اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این مشکلات خو می گیرند و در جامعه ادغام می شوند.
اگر هنوز سوالی در رابطه با سندرم تریچر کالینز دارید برای ما کامنت کنید. در اولنی فرصت پاسخگوی شما هستیم.