سندرم تریچر کالینز

تعریف

سندرم تریچر کالینز ، (Trichter Collins) یک بیماری ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و موجب اختلالاتی در سر ، صورت و گوش ها می شود. اکثر ناهنجاری های این سندرم محدود به سر و گردن هستند.

ویژگی های این سندرم عبارتند از : چشم های مایل ، اختلال در بلع ، کری و تغییر شکل فک فوقانی و فک تحتانی و گوش ها.

علائم ظاهری نیز عبارتند از : چهره کشیده ، بینی شبیه به نوک پرندگان ، چانه تو رفته و رشد کمتر از حد فک فوقانی و فک تحتانی.

افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز معمولا مشکل ذهنی و اسکلتی ندارند و می توانند افراد موثری برای جامعه باشند.

میزان شیوع سندرم تریچر کالینز حدود ۱ مورد در هر ۵۰ هزار تولد زنده می باشد. نسبت ابتلای هر دو جنس یکسان است.

علائم و نشانه های سندرم تریچر کالینز

علائم و نشانه های این سندرم متفاوت هستند. یعنی این که در یک شخص ممکن است علائم آن خفیف باشند و در شخص دیگری بسیار شدید که عواقب جدی برای آن به همراه داشته باشد.

علائم و نشانه های سندرم تریچر کالینز در برخی از قسمت های بدن به خصوص سر و گردن می باشند.

علائم و نشانه های آن عبارتند از :

  • گوش های غیر طبیعی ، ناقص یا کوچک
  • اختلال در راه های تنفسی
  • ناتوانی چشم و از دست دادن بینایی
  • رشد مو در مقابل گوش ها و گونه ها
  • از دست دادن شنوایی
  • چانه تو رفته
  • چشم های رو به پایین
  • شکاف کام (در ۲۵ تا ۳۳ درصد از بیماران دیده شده است)
  • چهره کشیده
  • ناهنجاری های گفتار و زبان
  • اختلال بلع

سایر مشکلات و اختلالات همراه با بیماری

اختلالات و مشکلات زیر هم ممکن است همراه با این بیماری وجود داشته باشند یا بروز نمایند.

  • اختلال های در پرده گوش
  • مشکلاتی در امر تغذیه
  • شکاف کام
  • کری انتقالی
  • مشکلات تنفسی
  • کوچکی حلق
  • کبود شدن های متناوب
  • فقدان کامل یا ناقص مژه های پلک تحتانی
  • انحراف چشم

«حفره گوش میانی ممکن است وجود نداشته باشد و یا به گونه ای غیر طبیعی کوچک باشد.»

علت شناسی سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز ناشی از جهش در یکی از سه ژن زیر می باشد: TCOF1 ، POLR1C و POLR1D

جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندرم در ۹۰ تا ۹۵ درصد افراد مبتلا به این سندرم می شود. جهش در دو ژن دیگر حدود ۸ درصد از افراد مبتلا را تشکیل می دهد.

اگر می‌خواهید در این زمینه بیشتر بدانید، می‌توانید مطلب زیر را هم بخوانید
سندرم آسپرگر | علت ، علائم ، اختلال های گفتاری و زبانی ، تشخیص ، درمان ، پیشگیری

از نظر ژنتیکی این سندرم به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. ولی ۶۰ درصد موارد به علت جهش جدید به وجود می آید.

ژن های ذکر شده نقش مهمی در رشد زود رس استخوان ها و بافت های صورت دارند. زمانی که آن ها جهش یافته باشند ، سلول های خاص درگیر در رشد استخوان ها و بافت های صورت شما به خود به خود ویران می شوند.

اگر جهش در یک خانواده وجود داشته باشد ، خطر ابتلای نوزاد جدید به سندرم تریچر کالینز وجود دارد. پس در صورت حاملگی ، یک مشاوره قبل از زایمان توصیه می شود.

نحوه تشخیص

تشخیص سندرم تریچر کالینز بر اساس موارد زیر است :

  • آزمایش ژنتیک
  • آزمایشات فیزیکی و رادیوگرافی
  • تاریخچه پزشکی

هدف از آزمایشات ژنتیک تشخیص در جهش سه ژن است که علت ایجاد سندرم تریچر کالینز هستند.

CT scan صورت و جمجمه را می توان برای تجزیه و تحلیل آناتومی سر و گردن ، گوش و کانال گوش انجام داد.

درمان سندرم تریچر کالینز

درمان بیماران شامل اختلالات تنفسی و تغذیه ای در نوزادای و شیر خوارگی ، هم چنین درمان به موقع اختالات شنوایی با دستگاه کمک شنوایی می باشد.

درمان شامل روش های برای بهبود تنفس و بهبود عملکرد در راه تنفسی است.

درمان و تعمیر سقف دهان معمولا در سن ۱-۲ سالگی انجام می شود.

درمان فک و چشم اغلب در سن ۵-۷ سالگی انجام می شود.

اصلاح گوش معمولا بعد از ۶ سالگی  و تغییر مکان فک هم معمولا قبل از ۱۶ سالگی درمان می شود.

البته درمان های دیگری هم وجود دارند که هنوز نتایج علمی آن ها تایید نشده است. از جمله :

درمان سندرم تریچر کالینز در رحم مادر با دست کاری ژنی به نام p53

اضافه کردن سلول های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی ، درمان مشکلات جمجمه و صورت.

پیش آگهی

افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز مشکل ذهنی و یا اسکلتی ندارند و می توانند افراد موثری برای جامعه واقع شوند. اگر چه ناهنجاری های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی و روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می شود. اما مطالعات نشان داده اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این مشکلات خو می گیرند و در جامعه ادغام می شوند.

برخی از منابع

( بیماری شناسی در آسیب های گفتار و زبان. ترجمه : شمشادی و نیلی پور. انتشارات : دانشگاه علوم بهزیستی )

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
احساس رایگان برای کمک!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *