توصیف
سندرم آشر یا نشانگان آشر ، ( به انگلیسی : Usher syndrome ) یک اختلال اتوزومی مغلوب است. این اختلال به علت جهش در ژن های متفاوتی که بر روی کروموزوم های مختلف قرار دارند ایجاد شده و باعث چند معلولیت اساسی می شود.
اختلالاتی که بر اثر این جهش ژنی بروز می نمایند عبارتند از : ناشنوایی ، اختلال بینایی ، اختلال در گفتار و اختلالات تعادلی.
آنالیز های مولکولی ، وجود ژن های مختلف را در ارتباط با انواع این سندرم اثبات کرده است. پس این سندرم از نظر ژنتیکی و بالینی ناهمسان می باشد.
میزان شیوع سندرم آشر حدود 1 در هر 10000 مورد برآورد نموده اند. این میزان شیوع حدود 50 درصد جمعیت نابینا و ناشنوا جهان را به خود اختصاص می دهد.
فهرست عناوین این نوشته
علل سندرم آشر
سندرم آشر یک سندرم ارثی می باشد. یعنی از والدین به فرزندان از طریق ژن منتقل می شود. ژن ها در سلول های بدن واقع شده اند ، ژن ها حاوی دستورالعمل هایی هستند که به سلول ها می گویند چه کاری را باید انجام بدهند. هر فرد دو نسخه از هر ژن را که یکی از پدر و دیگری از مادر است را به ارث می برد.
در مواقعی این ژن ها تغییر پیدا می کنند و یا جهش می یابند. این ژن های جهش یافته باعث می شوند تا سلول ها عملی متفاوت از آن چه انتظار می رود انجام دهند.
سندرم آشر به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. اتوزومال یعنی ژن بر روی کروموزوم جنسی سوار نشده بلکه در یکی از 22 جفت کروموزوم دیگر وجود خواهد داشت.
مغلوب به این معنا است که فرد مبتلا به نشانگان آشر ، باید یک شکل جهش یافته از ژن سندرم آشر را از والد دریافت کرده باشد.
درصد بالای ازدواج های فامیلی در جوامع سنتی ، سبب شیوع بالای اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب شده است.
نشانه های سندرم آشر
نشانه های مشخص سندرم آشر عبارتند از : کاهش قدرت بینایی ، شب کوری ، ناشنوایی ، اختلال در گفتار و تعادل.
البته چهار حالت مختلف از این بیماری دیده می شود. بنابراین بسته به این که کدام نوع باشد ، نشانه های مختلفی در فرد بروز می نمایند :
نشانگان آشر نوع 1 (USH1) : کری کامل حسی – عصبی در زمان تولد ، مشکلاتی در دید شبانگاهی که قبل از سن 10 سالگی آغاز می گردند و همچنین کاهش پیش رونده دید محیطی.
نشانگاه آشر نوع 2 (USH2) : کری حسی – عصبی متوسط تا شدید در زمان تولد ، کاهش خفیف تا متوسط میدان دید بینایی.
نشانگان آشر نوع 3 (USH3) : معمولا در دوران بلوغ و با کاهش شنوایی پیش رونده آغاز می گردد.
نشانگان آشر نوع 4 (USH4) : این نوع از سندرم آشر بسیار نادر می باشد. عمدتا جنس مذکر را مبتلا می کند. با کاهش شنوایی و مشکلات پیش رونده بینایی آغاز می گردد.
تصویر زیر از شبکیه یک فرد مبتلا به سندرم آشر و همچنین شبکیه چشم یک فرد معمولی است.
اختلال های گفتاری و زبانی
بسته به شدت و زمان آغاز کاهش شنوایی و گفتار ممکن است به میزان خفیف ، متوسط ، شدید و یا آن که اصلا وجود نداشته باشد.
سایر مشکلات همراه با بیماری
– کاهش شنوایی حسی – عصبی مفرط.
– با گذشت مدتی از دوران کودکی ، دید محیطی ممکن است به تدریج محو گردد. کوری کامل احتمالا به تدریج رخ دهد. انواع آب مروارید نیز ممکن است دیده شود.
– تعادل پریشی ( Ataxia )
نحوه تشخیص سندرم آشر
از آن جا که سندرم آشرمن ؛ شنوایی ، تعادل و بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد ، برای تشخیص معمولا هر سه تا را بررسی خواهند کرد.
بررسی حس بینایی ممکن است به روش های زیر باشد :
– آزمون میدانی برای اندازه گیری میزان دید یک شخص از محیط
– الکترورتینوگرافی ، برای اندازه گیری پاسخ الکتریکی سلول های حساس به نور چشم
– معاینه شبکیه و ساختارهای دیگر پشت چشم
– معیار های ارزیابی شنوایی نیز از طریق شنیدن صداهای بلند در طیف وسیعی از فرکانس ها که گوش باید به طور طبیعی آن ها را بشنود ، انجام می شود.
درمان سندرم آشر
درمان خاصی برای سندرم آشر وجود ندارد. بهترین درمان شامل شناسایی اولیه و اجرای برنامه های آموزشی در اسرع وقت می باشد.
درمان های شنوایی شامل موارد ذیل است :
- استفاده از سمعک
- دستگاه های کمکی برای تقویت شنوایی
- کاشت حلزون
روش های دیگر ارتباطی نیز عبارتند از :
- آموزش زبان اشاره
- آموزش خط بریل
خلاصه سندرم آشر و نشانه های آن در جدول زیر :
| نوع 1 | نوع 2 | نوع 3 | |
| بینایی | کاهش دید در شب قبل از 10 سالگی | کاهش دید در شب در اواخر دوران کودکی و یا نوجوانی | بینایی در شب متفاوت است ؛ مشکلات دید در شب اغلب در نوجوانان آغاز می شود |
| شنوایی | ناشنوایی شدید در هر دو گوش در لحظه تولد | افت شنوایی متوسط تا شدید در بدو تولد | شنوایی طبیعی در بدو تولد ؛ اغاز روندی کاهش شنوایی در دوران کودکی یا نوجوانی |
| تعادل | مشکلات تعادل از بدو تولد | طبیعی | طبیعی و نزدیک به طبیعی ؛ احتمال بروز مشکلات تعادلی در مراحل بعدی زندگی وجود دارد |
منابع :
( بیماری شناسی در آسیب های گفتار و زبان. ترجمه : شمشادی و نیلی پور. انتشارات : دانشگاه علوم بهزیستی )