فهرست عناوین این نوشته
توصیف :
سندروم واردنبرگ ( به انگلیسی : waardenburg Syndrome ) یک بیماری ارثی است که با کری و ناهنجاری های چهره و موها مشخص می گردد. بارزترین نشانه آن وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد می باشد. زالی ( albinism ) ناقص نیز می تواند وجود داشته باشد.
افرادی که به این سندروم دچارند معمولا دارای چشمانی با رنگ متفاوت و یا نقطه دار هستند. این افراد صورتی با شکل غیر عادی داشته و قسمتی از موی سر آن ها به رنگ خاکستری تغییر رنگ می دهد. این بیماری ژنتیکی درمان خاصی نداشته اما می توان آن را کنترل کرد.
علت شناسی :
سندرم واردنبرگ مسری نبوده ، نمی توان آن را با دارو درمان کرد و ابتلا به آن اکتسابی نمی باشد. یعنی نمی توان به سندروم واردنبرگ به خاطر شرایط محیطی و یا شرایط زندگی مبتلا شد.
سندروم واردنبرگ از طریق ژن های غالب به ازث می رسد. جهش در حداقل 6 ژن مختلف با ابتلا به این سندروم در ارتباط است. این ژن ها به بدن کمک می کنند تا سلول های مختلفی ، مخصوصا ملائوسیت ها را بسازد. ملائوسیت ها سلول های هستند که به پوست ، مو و چشم ها رنگ مخصوص خودشان را می دهند.
برخی از ژن های دخیل در سندروم واردنبرگ شامل : SOX10 ، EDNRB ، EDN3 هستند.همچنین می توانند در رشد و تکامل اعصاب روده نقش داشته باشند. با توجه به به نوع جهش رخ داده در این ژن ها ، افراد به نوع مختلفی از این سندروم مبتلا خواهند شد.
علایم سندرم واردنبرگ :
نشانه های سندروم واردنبرگ عبارتند از :
- بینی باریک و لب های ضخیم
- شکاف های کام و لب
- ناهنجاری های قلبی
- تنگی مری
- ناشنوایی
- سفید بودن قسمتی از مو
- ناهمرنگی چشم ها
- بزرگ بودن فک
- اختلالات دست و پا
اختلال های گفتار و زبان در سندروم واردنبرگ:
شکاف کام می تواند از اختلال های افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ باشد:
- اشکال در تولید صدا ، ممکن است غیر ارادی یا جبرانی باشد
- کاهش فشار تنفس دهانی
- شکلک های مربوط به بینی
- اختلال صدا ( خشونت صدا ، نفس نفس زدن ، غیر طبیعی بودن )
- انحراف زبان ( به سمت دو طرف یا بین دندان ها رفته و یا به سمت خلف خم می گردد )
اختلال های همراه با بیماری و سایر مشکلات :
- کری حسی – عصبی مادرزادی
- آب سیاه ( glaucoma ) ممکن است ایجاد شود.
- کوچکی بینی که می تواند به افزایش تعداد عفونت های تنفسی فوقانی منجر گردد.
ارزیابی سندروم واردنبرگ :
پزشکان ممکن است پس از تولد یک نوزاد بتوانند از روی ظاهر کودک این سندروم را تشخیص دهند. اما برای اطمینان آزمایشات شنوایی را بر روی نوزاد انجام خواهند داد.
در اکثر موارد سندروم واردنبرگ در دوران نوزادی و طفولیت فرد تشخیص داده خواهد شد. ولی احتمال دارد که در برخی از موارد تشخیص آن برای سال ها به درازا کشیده و غیر قابل تشخیص باقی بماند.
درمان سندروم واردنبرگ :
افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ طول عمر نرمال مانند سایر افراد خواهند داشت. افرادی که دچار ناشنوایی شدید شده اند می توانند از مدرسه های مخصوص ناشنوایان استفاده کنند.
- کاشت حلزون یا استفاده از سمعک برای ناشنوایان
- رفع تغییر رنگ به وجود آمده ، به وسیله رنگ کردن مو ، آرایش صورت
- استفاده از جراحی برای درمان انسداد کولون ( روده بزرگ )
- استفاده از colostomy bag برای جلوگیری از ابتلای دوباره کولون به انسداد
جمع بندی :
در این نوشته سندروم واردنبرگ را با علل و علائم شرح دادیم. سندروم واردنبرگ دارای انواع مختلفی می باشد ، برخی از افراد مبتلا به این سندروم تغییرات جزئی در چهره خود را تجربه خواهند کرد. برخی دیگر دچار چالش های عملکردی خواهند شد.
با مراقبت و حمایت های لازم ، افرد مبتلا به سندروم واردنبرگ قادر خواهند بود تا یک زندگی طولانی و سالم را تجربه کنند.
برخی از منابع :
( بیماری شناسی در آسیب های گفتار و زبان. ترجمه : شمشادی و نیلی پور. انتشارات : دانشگاه علوم بهزیستی )