بیماری آتاکسی فریدریش ( FA ) | علل، علائم، درمان

آتاکسی فریدریش، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مشکل در راه رفتن، از دست دادن حس در بازوها، پاها و اختلال در تکلم می شود. ما در این مقاله پس از تعریف کامل بیماری آتاکسی فریدریش، به بیان انواع، علل، علائم و راه های تشخیص و درمان آن می پردازیم. با ما همراه باشید

بیماری آتاکسی فریدریش

بیماری آتاکسی فریدریش (به انگلیسی FA یا Friedreich ataxia)، یک بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می نماید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بد ترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته می شود. علائم آن شامل از دست دادن کنترل نقص گفتاری و ناهنجاری های قلبی و عصبی می باشد.

معمولا اولین نشانه های بیماری آتاکسی فریدریش بین سنین 5 تا 15 سالگی ظاهر می شوند. البته تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است.

بیماری آتاکسی فریدریش در اثر ضعیف شدن و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع به وجود می آید. این رشته های عصبی با مخچه در ارتباط هستند، تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. زمانی که این رشته ها به تحلیل می روند ، نخاع هم باریک تر می شود.

میزان شیوع بیماری 1 در 50 هزار نفر می باشد. سفید پوستان بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند. این بیماری مردان و زنان را به صورت برابر مبتلا می کند.

انواع آتاکسی

در کل آتاکسی دسته ای از بیماری های عصبی را توصیف می کند که موجب می شوند افراد، دچار حرکات کنترل نشده اندام ها، صورت و بدن شوند.

آتاکسی انواع متعددی دارد که عبارتند از:

1. آتاکسی حسی: اگر منشاء آتاکسی در نخاع باشد به آن آتاکسی حسی می گویند.
2. آتاکسی تلانژکتازی: اگر آتاکسی به صورت عفونت مخچه باشد، به آن آتاکسی تلانژکتازی گفته می شود.
3. آتاکسی فریدریش: در صورتی که منشاء آن مخچه باشد، آتاکسی فریدریش می باشد.

هم چنین ممکن است آتاکسی ارثی باشد و یا در اثر افسردگی و آبله مرغان پدید آید.

علائم ناشی از بیماری آتاکسی فریدریش

به طور معمول اولین علامت بیماری، دشواری در راه رفتن است. آتاکسی آرام آرام پیشرفت می کند و به تدریج دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. به طور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است. از دست رفتن هماهنگی حرکات در نهایت باعث زمین خوردگی مکرر در بیمار می شود.

علائم بیماری عبارتند از:

• اسکولیوز ( انحنای جانبی در ستون فقرات )
• از دست رفتن تعادل
• ناهماهنگی فیزیکی
• ضعف عضلانی
• ضعف تون عضلانی
• عدم تعادل در هنگام راه رفتن
• اختلال بلع و افزایش خطر خفگی
• از بین رفتن سلول های عصبی و علائم مرتبط با آن
• بی حسی در اندام ها
• تغییرات غیر طبیعی در حس ( مثل ناتوانی در حس سرما و یا گرما ، فشار یا درد )
• مشکلات گفتاری
• لرزش بدن
• حرکات پرشی و ناهماهنگی در بازوها ، پاها و بدن
• مشکلاتی در نوشتن

مشکلات گفتاری و زبانی در FA

یکی از مشکلاتی که افراد مبتلا به بیماری آتاکسی فریدریش با آن مواجه اند، اختلال در گفتار و زبان می باشد. اختلالات گفتاری زیر ممکن است در این افراد وجود داشته باشد:

• لکنت زبان
• اختلال گفتار فلجی ( با تغییرات ناگهانی زیر و بمی صدا، خشونت ناپایدار صدا و اختلال های در کنترل تنفس و تولید صوت مشخص می گردد).

در صورت بروز مشکلات گفتاری، به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید. به کمک گفتاردرمانگر می توانید مشکلات کلامی را بهبود ببخشید. برای یافتن نزدیکترین مرکز گفتاردرمانی به محل سکونت خود روی لینک زیر کلیک کنید:
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور

سایر مشکلات و اختلالات همراه با بیماری

مشکلات و اختلالات زیر ممکن است همراه با بیماری آتاکسی فریدرش بروز نمایند :

• احتمال ایجاد دیابت
• ضعف پیش رونده عضلات در اندام های تحتانی
• مشکلات در زمینه تعیین موقعیت اندام ها در فضا
• نیستاگموس
• احتمال کاهش شنوایی ( در برخی موراد آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل )
• آسیب بینایی ( با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز می شود و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی ادامه دارد)

علل بروز بیماری آتاکسی فریدریش

علت بیماری آتاکسی فریدریش جهش در ژن فراتاکسین است که بر روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد، می باشد. ژن به وجود آورنده این بیماری بر روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد.

علل دیگر بروز آتاکسی می تواند موارد زیر باشد :

•  وارد شدن ضربه به سر: آسیب دیدن مغز و نخاع در اثر ضربه به سر می تواند باعث شروع آتاکسی شود.
• فلج مغزی قبل، در حین تولد و یا بعد از تولد: این اصطلاح برای گروهی از اختلالات ناشی از آسیب به مغز کودک می باشد که بر توانایی های او برای هماهنگ کردن حرکات بدنش تاثیر می گذارد.
• بیماری ام اس: ام اس یک بیماری ناتوان کننده می باشد که بر سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارد.
• کمبود ویتامین a یا ویتامی b12: کمبود این ویتامین می تواند منجر به عدم تعادل بدن شود.
• تومور مغزی: رشد تومور در مغز ، چه خوش خیم و چه بد خیم ، می تواند به مخچه آسیب بزند.
• آبله مرغان: آتاکسی یکی از عوارض نادر آبله مرغان و دیگر بیماری های ویروسی می باشد.
• ازدواج های فامیلی: اگر چه علل مختلف و متعددی برای آتاکسی وجود دارد. اما در بسیاری از موارد هیچ علت مشخص و قطعی برای افراد مبتلا ، مشخص نمی شود.

نحوه تشخیص بیماری

تشخیص بیماری آتاکسی فریدریش بر اساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکلنیکی و با نظر متخصص مغز و اعصاب مشخص می گردد.

روش های تشخیص بیماری آتاکسی فریدریش عبارتند از :

1- تشخیص مولکولی

برای تشخیص این بیماری باید تعداد تکرارهای مربوط مشخص شود. برای تعیین این تکرارها از روش TP-PCR , Long PCR می توان استفاده کرد.

2- تشخیص بالینی

برای تشخیص بیماری آتاکسی فریدریش نیاز به تست های کلنیکی با دقت بالا هست. که شامل تاریخچه پزشکی و معاینه کامل فیزیکی می باشد.

در معاینه فیزیکی پزشک بیشتر به دنبال مشکلات تعادلی ، از دست دادن حس عمقی ، فقدان رفلکس و نشانه های از مشکلات عصبی در فرد بیمار می باشد.

البته آزمایشات ژنتیک اکنون تشخیص قطعی برای بیماری را فراهم می کند.

هم چنین تست های دیگر ممکن است در تشخیص و یا مدیریت این اختلال کمک کننده باشد. که عبارتند از :

• تست خون: میزان سطح گلوگز و ویتامین E را نشان می دهد.
• (EMG): میزان فعالیت الکتریکی را در سلول های عضلات تعیین می کند.

درمان بیماری آتاکسی فریدریش

اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اما از درمان های کمکی برای کاهش علائم و حفظ عمل کرد معمولی فرد استفاده می شود.

روش های درمانی عبارتند از:

1- فیزیوتراپی

فیزیوتراپی برای علائم فیزیکی آتاکسی مانند مشکل در راه رفتن و کنترل عضلات مناسب می باشد. اگر راه رفتن هنوز هم امکان پذیر است ، می توان از این روش استفاده کرد. این نوع خفیف آتاکسی است و در طول زمان می توان کنترل بیشتری را بر روی مفاصل و اندام ها به دست آورد.

تمرینات خانگی بسیاری وجود دارد که کنترل عضلات را تقویت می کند و عمل کرد سیستم عصبی را بهبود می بخشد. همچنین فیزیوتراپی برای درمان و کاهش برخی از علائم بیماری آتاکسی فریدریش توصیه می شود.

برای مراجعه به مراکز فزیوتراپی در شهر خود، از طریق لیست زیر اقدام کنید:
مراکز فیزیوتراپی کشور | آدرس و شماره تلفن لیستی از بهترین های طرف قرارداد با بیمه

2- ماساژ

ماساژهای مخصوصی که بر روی سر و گردن تمرکز دارند ، می تواند فشار اضافی و التهاب را در عضلات کاهش دهد. این روش به بدن کمک می کند کنترل طبیعی بر روی عضلات خود داشته باشد.

ماساژ از روش های درمانی بیماری آتاکسی فریدریش می باشد.

3- مصرف ویتامین E

کمبود این ویتامین می تواند منجر به عمل کرد ضعیف سیستم عصبی شود. ویتامین E به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل می کند و می تواند استرس اکسیداتیو را در بدن کاهش دهد. هم چنین این ویتامین به تمام سیستم اندام ها کمک می کند تا کار خود را به درستی انجام دهند.

غذاهای غنی از ویتامین E شامل ؛ بادام زمینی ، اسفناج ، خردل و دانه های آفتاب گردان می باشد.

4- استفاده از روغن زیتون

مصرف ترکیب مناسبی از چربی های سالم در رژیم غذایی می تواند نشانه های آتاکسی را کاهش دهد. روغن زیتون سرشار از ترکیبات پلی فنولیک و آنتی اکسیدان های مختلف دیگر مثل اسیدهای چرب امگا3 می باشد.

افرادی که احتمال خطر ابتلا به آتاکسی در آن ها وجود دارد بهتر است بیشتر از روغن زیتون استفاده کنند.

5- ماهی سالمون

به خاطر وجود اسیدهای چرب امگا3 در این نوع ماهی ، پس برای بدن فواید بسیاری دارد. اسیدهای چرب امگا3 دارای خواص ضد التهابی و آنتی اکسیدانی می باشند. بنابراین برای سیستم عصبی بسیار مهم است.

این اسیدهای چرب می توانند از بروز نشانه های آتاکسی جلوگیری کنند.

6- مصرف ویتامین B1

این ویتامین برای سوخت ساز درشت مغذی ها مهم است و نقش کوآنزیمی بسیاری دارد. بدون از این ویتامین عمل کرد سیستم عصبی مختل خواهد شد.

ویتامین B1 در ماهی ، دانه ها ، نان و نخود فرنگی یافت می شود.

7- روش های جراحی

در مواردی برای درمان بیماری آتاکسی فریدریش ، از روش جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر می توان بهره جست.

سایر روش های درمانی عبارتند از :

• وسایل کمکی ارتوپدی
• استفاده از داروهای کاهش لرزش عضلانی و اسپاسم عضلات
• دارو برای درمان تپش قلب
• ورزش های مانند شنا
• اجتناب از استراحت غیر ضروری (بی حرکتی موجب تشدید اختلال راه رفتن می شود)
• استفاده از داروهای مانند انسولین برای دیابت

« هم چنین روانشناسان می توانند در کنار آمدن با بیماری ، به فرد مبتلا کمک نمایند. »

بیماری آتاکسی می تواند به اشکال و شدت های مختلف بروز کند. اگر می خواهید از درمان مناسب بهره ببرید و علائم آن را کاهش دهید. بهتر است با یک پزشک متخصص مشورت نمایید. بیشتر درمان های خانگی تنها برای نشانه ها و انواع خاصی از بیماری اتاکسی قابل اعمال است. پس باید با رویکرد درمانی خاص و با توجه به شرائط اتخاذ گردد.

نکته پایانی

حداکثر تا 5 درصد بیماران فوت می کنند (عموما به دلیل نارسایی تنفسی ). 90 درصد بیماران نیز در مدت 2 تا 3 هفته پس از شروع بیماری به بالاترین حد ضعف خود می رسند. بهبود در طی یک دوره چند ماهه رخ می دهد. ضعف در 30 درصد بزرگسالان و درصد بالاتری از کودکان هم چنان باقی می ماند.

جمع بندی

بیماری آتاکسی فریدریش از بیماری های نورولوژیکی می باشد. این بیماری با ناهماهنگی در حرکات و بی ثباتی در استقرار بدن و ناهنجاری در راه رفتن همراه است. ژن به وجود آورنده این بیماری بر روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. برای درمان آتاکسی فریدریش از روش های توانبخشی و دارویی و هم چنین درمان های خانگی استفاده می شود.

منابع

Friedreich’s Ataxia