بیماری هانتینگتون

توصیف بیماری

بیماری هانتینگتون ( به انگلیسی : Huntington’s disease ) یک بیماری ژنتیکی است که به علت نقص در ژن و کروموزوم شماره ۴ به وجود می آید. این بیماری ارثی است و باعث تخریب سلول های عصبی در مغز می شود.

بیماری هانتینگتون بر روی حرکات جسمی ، احساسات و توانایی های ادراکی فرد تاثیر می گذارد. مشخصه های اصلی این بیماری عبارت است ؛ کاهش شدید کنترل عضلانی ، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی در سلول های مغزی.

بیماری هانتینگتون معمولا در سن میان سالی از ۳۵ تا ۵۰ سالگی اغاز می گردد. اما ممکن است در هر سنی نیز شروع شود. این بیماری را معمولا بر اساس سن بروز آن به دو دسته تقسیم می کنند :

دسته اول : شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون که علائم آن بین سنین ۳۵ تا ۵۰ سالگی بروز می نماید.

دسته دوم : که در سنین کودکی و نوجوانی بروز می کند و تعداد کمی به آن مبتلا می شوند.

این بیماری ارثی می باشد. در صورتی که یکی از والدین به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد ، احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری ۵۰ درصد است.

هانتینگتون یک بیماری عصبی مزمن می باشد. به این معنی که سلول های عصبی در مغز بیمار در طول زمان تخریب می شوند.

علل بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون به علت معیوب بودن یک ژن که نوعی وراثت اتوزمال غالب در نظر گرفته می شود ، بروز می نماید. یعنی فقط یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا به این بیماری کافی است. اگر هر دو والد دارای این ژن باشند ، خطر ابتلای فرزندان تا ۷۵ درصد افزایش می یابد.

جهش ژنتیکی که عامل این بیماری است با دیگر جهش های ژنتیکی متفاوت است. در این جهش ، عامل جایگزینی یا فقدان وجود ندارد. بلکه خطای تکثیر وجود دارد. در این بیماری قسمتی از ژن به دفعات تکرار می شود. و در هر نسل این تعداد افزایش می یابد. در افرادی که میزان تکثیر در آن ها زیاد باشد ، علائم بیماری شدیدتر است.

علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون

علائم این بیماری بسته به این که در بزرگسالان ، نوجوانان یا کودکان بروز کند ؛ علائم متفاوتی دارد.

علائم این بیماری در بزرگسالان

علائم بیماری در بزرگ سالان که معمولا بین سنین ۳۵ تا ۵۰ سالگی بروز می کند ، عبارتند از :

۱- مشکلات شناختی

  • مشکل در تمرکز کردن بر روی یک کار به مدت طولانی
  • کند بودن در پردازش افکار و یافتن کلمات
  • عدم کنترل امیال ( این ممکن است منجر به طغیان امیال شود. عمل بدون فکر کردن ، بروز مشکلات در امور اخلاقی و جنسی )
  • مشکل در شروع یک کار یا شروع یک گفتگو
  • مشکل ادراک فضا و محیط ( این مشکل می تواند باعث افتادن فرد شود. بعضی مواقع دیگران فکر می کنند که فرد ست و پا چلفتی است. )

۲- مشکلات حرکتی

ناهنجاری های حرکتی هم شامل حرکات ارادی و هم حرکات غیر ارادی فرد می شود.

شایع ترین نشانه حرکتی که این بیماران قادر به کنترل آن نمی باشند ، کره ( داء الرقص یا رقصاک ) می باشد. کره باعث حرکات رقص مانند در بیمار می شود

اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون عبارتند از :

  • حرکات سریع و تند
  • سفت بودن ماهیچه ها
  • منقبض شدن غیر ارادی ماهیچه ها
  • حرکات آهسته و ناهماهنگ
  • مشکلاتی در راه رفتن و تعادل بدن
  • اختلال در بلع غذا

۳- اختلالات روانی

شایع ترین اختلال روانی در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی می باشد. مهمترین علائم آن عبارتند از :

  • کاهش تمرکز و حواس پرتی
  • مشکلاتی در تصمیم گیری
  • کم خوابی یا خوابیدن به مدت طولانی
  • احساس غم
  • کاهش علاقه و انگیزه در انجام فعالیت های روزمره
  • کاهش و تغییر در میل جنسی
  • کج خلقی
  • اضطراب

بیماری هانتینگتون

علائم و نشانه های این بیماری در دوره نوجوانی

بروز این بیماری در دوره نوجوانی زیاد شایع نیست. با این وجود در صورت بروز بیماری ، باعث بروز تغییرات عاطفی ، جسمی و ذهنی در آن ها می شود. علائم عبارتند از :

  • افت تحصیلی
  • مشکلات رفتاری
  • لکنت زبان
  • تشنج
  • زیاد زمین خوردن
  • سفت و خشک بودن عضلات
  • احتمال از دست دادن آن چه فرد قبلا آموخته و مهارت هایی که کسب کرده

 

مشکلات گفتار و زبان در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون در حوزه گفتار و زبان دچار اختلالاتی هستند. این اختلالات به شرح ذیل می باشد :

  • اختلالاتی در جایگاه تولید صوت
  • تکرار هجاها و سایر تکرار گفته های غیر ارادی
  • اختلال در درک آهنگ عاطفی و موضوعی گفتار
  • احتمال گنگی افراد در مراحل بعدی بیماری
  • گفتار فلجی با پیشرفت بیماری
  • افزایش زمان لازم برای شروع تولید صوت
حتما بخوانید :
درمان بیماری ویلسون | از درمان با کمک دارو تا طب سنتی و گیاهان دارویی

سایر مشکلات و اختلالات همراه با با بیماری هانتینگتون

ممکن است مشکلات و اختلالات زیر همراه با بیماری بروز نماید :

  • زوال عقل
  • کاهش قوه شناخت
  • کاهش وزن
  • مهار گسیختگی اجتماعی
  • پایین بودن آستانه تحمل درماندگی
  • اختلال در بلع
  • علائمی شبیه به بیماری اسکیزوفرنی
  • بی اختیاری ادرار و مدفوع در مراحل بعدی بیماری

تشخیص بیماری هانتینگتون

همان طور که اشاره کردیم ، مهم ترین عامل برای تشخیص این بیماری ، سابقه خانوادگی می باشد.

در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون ممکن است ، درست تشخیص داده نشود. به خصوص اگر سابقه خانوادگی بیماری وجود نداشته باشد. چون علائم این بیماری پیچیده و از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. در ابتدا نشانه های مانند افسردگی ممکن است واضح تر از کره  باشد. زمانی که کره بروز نماید آزمایش ژنتیک کمک کننده است.

از آزمایش های زیر برای تشخیص بیماری استفاده می شود :

۱- تست های روانپزشکی

در این روش فرد تحت یک ارزیابی روانپزشکی قرار می گیرد. در این ارزیابی وضعیت روحی ، مشکلات تفکر و الگوهای رفتاری بیمار بررسی می شود.

۲- تست ژنتیک

اگر علائم بیماری در یک فرد دیده شود ، پزشک آزمایش ژنتیک را تجویز می کند. با استفاده از آزمایش ژنتیک بیماری هانتینگتون تشخیص داده خواهد شد.

۳- تست های عصب شناختی

یک نورولوژیست آزمایشاتی را برای بررسی موارد زیر انجام می دهد :

  • توان عضلانی
  • تعادل
  • حس لامسه
  • شنوایی
  • بینایی
  • هماهنگی
  • واکنش ها

۴- آزمایشات تصویر برداری و ارزیابی عملکرد مغز

در صورتی که بیمار تشنج داشته باشد ، نوار مغز برای بررسی فعالیت های مغزی تجویز می شود. آزمایشاتی مانند سی تی اسکن و MRI برای تشخیص تغیرات فیزیکی مغز به کار می رود.

درمان بیماری هانتینگتون

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با این وجود از روش های درمانی زیر برای درمان بیماری هانتینگتون استفاده می شود.

درمان با استفاده از دارو

مصرف دارو برخی از علائم بیماری مانند ؛ علائم جسمی و روانی را کاهش می دهد. نوع دارو و میزان آن ار پزشک با توجه به پیشرفت بیماری تجویز خواهد کرد.

ممکن است پزشک دارو های زیر را تجویز نماید :

– درمان حرکات غیر ارادی و ناخواسته ؛ با استفاد از داروی تتزابنازین و داروهای آرام بخش.

– درمان علائم روانی ؛ با استفاده از داروهای ضد افسردگی و داروهای تثبیت کننده خلق.

– درمان سفتی عضلات با استفاده از دیازپام.

روش های درمان توانبخشی

فیزیوتراپی : فیزیوتراپی به بهبود هماهنگی ، تعادل و انعطاف پذیری بیمار کمک خواهد کرد.

گفتار درمانی : گفتار درمانی اختلالات گفتاری بیمار را بهبود می بخشد. در صورتی که بیمار نتواند صحبت کند ، روش های ارتباطی به او آموزش داده خواهد شد. هم چنین به بهبود اختلالات بلع کمک خواهد کرد.

روان درمانی : در این روش مشکلات عاطفی و روانی بیمار درمان می شود. و مهارت های مقابله ای او بهبود می یابند.

کار درمانی : کادرمان فعالیت های روزمره بیمار را ارزیابی می کند. وسایلی برای کمک به حرکت ، خوردن ، آشیامیدن و لباس پوشیدن و … به بیمار توصیه می کند.

تاثیر بیماری هانتینگتون بر زندگی فرد

زمانی که بیمار متوجه می شود که درحال از دست دادن توانایی های فیزیکی و ذهنی است ، احساس ناامیدی می کند. در آخرین مرحله بیماری ، بیمار ممکن است دیگر قادر به مراقبت و نگهداری از خودش نباشد.

بیماران مبتلا به هانتینگتون ممکن است نیاز به مراقبت های شبانه روزی داشته باشند. زیرا توانایی خود در صحبت کردن ، غذا خوردن ، راه رفتن و … را از دست می دهند. در نهایت این بیماری باعث خفگی ، عفونت ریه و یا بیماری های دیگر می شود که به پایان زندگی بیمار منجر خواهد شد.

آیا بیماری هانتینگتون کشنده است ؟

این بیماری پیش رونده است. در نهایت بیماران مبتلا ، توانایی جسمانی و روانی خود را برای مراقبت از خود از دست می دهند. از علل شایع مرگ در این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد :

  • عوارض ناشی از اختلال بلع ( مانند خفگی یا آسپراسیون )
  • نارسایی های قلبی
  • خودکشی
  • جراحات ناشی از زمین خوردن
  • عفونت مانند ذات الریه

مرگ معمولا ۱۰ تا ۲۰ سال پس از آغاز علائم بیماری رخ می دهد.

 

پیشگیری از بیماری هانتینگتون

بهترین راه پیشگیری از این بیماری ، مشاوره ژنتیک می باشد. اگر در خانواده ای سابقه این بیماری باشد ، با آزمایش ژنتیک مشخص خواهد شد.

جمع بندی

هانتینگتون یک بیماری عصبی مزمن می باشد. به این معنی که سلول های عصبی در مغز بیمار در طول زمان تخریب می شوند. این بیماری بر روی حرکات جسمی ، احساسات و توانایی های ادراکی فرد تاثیر می گذارد. در درمان این بیماری از دارو و روش های توانبخشی استفاده خواهد شد.

منابع

عصر ایران

( بیماری شناسی در آسیب های گفتار و زبان. ترجمه : شمشادی و نیلی پور. انتشارات : دانشگاه علوم بهزیستی )

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
احساس رایگان برای کمک!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *