بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که با تخریب پیشرونده سلول های عصبی مغز، باعث تغییر در عملکردهای فرد می شود. ما در این نوشته قصد داریم به طور مفصل درباره این بیماری صحبت کنیم و به سوالات شما پاسخ دهیم. در ادامه پس از تعریف بیماری هانتینگتون به بیان علل، علائم و راههای درمان آن می پردازیم. با ما همراه باشید.
فهرست عناوین این نوشته
توصیف بیماری
بیماری هانتینگتون (به انگلیسی : Huntington’s disease) یک بیماری ژنتیکی است که به علت نقص در ژن و کروموزوم شماره 4 به وجود می آید. این بیماری ارثی است و باعث تخریب سلول های عصبی در مغز می شود.
بیماری هانتینگتون بر روی حرکات جسمی، احساسات و توانایی های ادراکی فرد تاثیر می گذارد. مشخصه های اصلی این بیماری عبارت است از :
- کاهش شدید کنترل عضلانی
- اختلال هیجانی
- تداخلات آسیب شناختی در سلول های مغزی.
بیماری هانتینگتون ممکن است در هر سنی شروع شود. اما معمولا در سن میان سالی از 35 تا 50 سالگی اغاز می گردد. این بیماری را معمولا بر اساس سن بروز آن به دو دسته تقسیم می کنند:
دسته اول: شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون که علائم آن بین سنین 35 تا 50 سالگی بروز می نماید.
دسته دوم: که در سنین کودکی و نوجوانی بروز می کند و تعداد کمی به آن مبتلا می شوند.
این بیماری ارثی می باشد. در صورتی که یکی از والدین به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری 50 درصد است.
هانتینگتون یک بیماری عصبی مزمن می باشد. به این معنی که سلول های عصبی در مغز بیمار در طول زمان تخریب می شوند.
علل بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون به علت معیوب بودن یک ژن که نوعی وراثت اتوزمال غالب در نظر گرفته می شود، بروز می نماید. یعنی فقط یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا به این بیماری کافی است. اگر هر دو والد دارای این ژن باشند، خطر ابتلای فرزندان تا 75 درصد افزایش می یابد.
جهش ژنتیکی که عامل این بیماری است با دیگر جهش های ژنتیکی متفاوت است. در این جهش، عامل جایگزینی یا فقدان وجود ندارد. بلکه خطای تکثیر وجود دارد. در این بیماری قسمتی از ژن به دفعات تکرار می شود. و در هر نسل این تعداد افزایش می یابد. در افرادی که میزان تکثیر در آن ها زیاد باشد، علائم بیماری شدیدتر است.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم این بیماری بسته به این که در بزرگسالان، نوجوانان یا کودکان بروز کند؛ متفاوت هستند. در ادامه این علائم را در دو رده سنی بررسی می کنیم.
علائم بیماری در بزرگسالان
علائم بیماری در بزرگسالان که معمولا بین سنین 35 تا 50 سالگی بروز می کند، عبارتند از:
1- مشکلات شناختی
- مشکل در تمرکز کردن بر روی یک کار به مدت طولانی
- کند بودن در پردازش افکار و یافتن کلمات
- عدم کنترل امیال (عمل بدون فکر کردن، بروز مشکلات در امور اخلاقی و جنسی در نتیجه طغیان امیال)
- مشکل در شروع یک کار یا شروع یک گفتگو
- مشکل ادراک فضا و محیط (این مشکل می تواند باعث افتادن و عدم تعادل فرد شود.)
2- مشکلات حرکتی
ناهنجاری های حرکتی هم شامل حرکات ارادی و هم حرکات غیر ارادی فرد می شود. شایع ترین نشانه حرکتی که این بیماران قادر به کنترل آن نمی باشند، کُره ( داء الرقص یا رقصاک ) می باشد. کره باعث حرکات رقص مانند در بیمار می شود
به طور کلی اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- حرکات سریع و تند
- سفت بودن ماهیچه ها
- منقبض شدن غیر ارادی ماهیچه ها
- حرکات آهسته و ناهماهنگ
- مشکلاتی در راه رفتن و تعادل بدن
- اختلال در بلع غذا
[ نوشته پیشنهادی : تمرینات مناسب فیزیوتراپی برای سکته مغزی ]
3- اختلالات روانی
شایع ترین اختلال روانی در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی می باشد. مهمترین علائم آن عبارتند از:
- کاهش تمرکز و حواس پرتی
- مشکلاتی در تصمیم گیری
- کم خوابی یا خوابیدن به مدت طولانی
- احساس غم
- کاهش علاقه و انگیزه در انجام فعالیت های روزمره
- کاهش و تغییر در میل جنسی
- کج خلقی
- اضطراب
علائم بیماری در دوره نوجوانی
بروز این بیماری در دوره نوجوانی زیاد شایع نیست. با این وجود در صورت بروز بیماری، باعث بروز تغییرات عاطفی، جسمی و ذهنی در آن ها می شود. علائم عبارتند از:
- افت تحصیلی
- مشکلات رفتاری
- لکنت زبان
- تشنج
- زیاد زمین خوردن
- سفت و خشک بودن عضلات
- احتمال از دست دادن آن چه فرد قبلا آموخته و مهارت هایی که کسب کرده
مشکلات گفتار و زبان در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون در حوزه گفتار و زبان دچار اختلالاتی هستند که عباتند از:
- اختلالاتی در جایگاه تولید صوت
- تکرار هجاها و سایر تکرار گفته های غیر ارادی
- اختلال در درک آهنگ عاطفی و موضوعی گفتار
- احتمال گنگی افراد در مراحل بعدی بیماری
- گفتار فلجی با پیشرفت بیماری
- افزایش زمان لازم برای شروع تولید صوت
مراجعه به مراکز گفتاردرمانی میتواند تا حد مطلوبی مشکلات کلامی این بیماران را بهبود ببخشد. برای یافتن مراکز گفتاردرمانی در شهر خود روی لینک زیر کلیک کنید:
لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
سایر مشکلات و اختلالات همراه با با بیماری هانتینگتون
ممکن است مشکلات و اختلالات زیر همراه با بیماری بروز نماید:
- زوال عقل
- کاهش قوه شناخت
- کاهش وزن
- مهار گسیختگی اجتماعی
- پایین بودن آستانه تحمل درماندگی
- اختلال در بلع
- علائمی شبیه به بیماری اسکیزوفرنی
- بی اختیاری ادرار و مدفوع در مراحل بعدی بیماری
تشخیص بیماری هانتینگتون
همان طور که اشاره کردیم، مهم ترین عامل برای تشخیص این بیماری، سابقه خانوادگی می باشد. اما در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون ممکن است، درست تشخیص داده نشود. به خصوص اگر سابقه خانوادگی بیماری وجود نداشته باشد. چون علائم این بیماری پیچیده و از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. در ابتدا نشانه هایی مانند افسردگی ممکن است واضح تر از کره باشد. زمانی که کره بروز نماید آزمایش ژنتیک کمک کننده است.
از آزمایش های زیر برای تشخیص بیماری استفاده می شود:
1- تست های روانپزشکی
در این روش فرد تحت یک ارزیابی روانپزشکی قرار می گیرد. در این ارزیابی وضعیت روحی، مشکلات تفکر و الگوهای رفتاری بیمار بررسی می شود.
2- تست ژنتیک
اگر علائم بیماری در یک فرد دیده شود، پزشک آزمایش ژنتیک را تجویز می کند. با استفاده از آزمایش ژنتیک بیماری هانتینگتون تشخیص داده خواهد شد.
3- تست های عصب شناختی
یک نورولوژیست آزمایشاتی را برای بررسی موارد زیر انجام می دهد:
- توان عضلانی
- تعادل
- حس لامسه
- شنوایی
- بینایی
- هماهنگی
- واکنش ها
4- آزمایشات تصویر برداری و ارزیابی عملکرد مغز
در صورتی که بیمار تشنج داشته باشد، نوار مغز برای بررسی فعالیت های مغزی تجویز می شود. آزمایشاتی مانند سی تی اسکن و MRI برای تشخیص تغیرات فیزیکی مغز به کار می رود.
درمان بیماری
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با این وجود از روش های درمانی زیر برای درمان بیماری هانتینگتون استفاده می شود.
1- درمان با استفاده از دارو
مصرف دارو برخی از علائم بیماری مانند علائم جسمی و روانی را کاهش می دهد. نوع دارو و میزان آن ار پزشک با توجه به پیشرفت بیماری تجویز خواهد کرد.
ممکن است پزشک دارو های زیر را تجویز نماید :
- داروی تتزابنازین و داروهای آرام بخش برای درمان حرکات غیر ارادی و ناخواسته
- داروهای ضد افسردگی و داروهای تثبیت کننده خلق برای درمان علائم روانی
- استفاده از دیازپام برای درمان سفتی عضلات
2- روش های درمان توانبخشی
فیزیوتراپی: فیزیوتراپی به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری بیمار کمک خواهد کرد.
گفتار درمانی: گفتار درمانی اختلالات گفتاری بیمار را بهبود می بخشد. در صورتی که بیمار نتواند صحبت کند، روش های ارتباطی به او آموزش داده خواهد شد. هم چنین به بهبود اختلالات بلع کمک خواهد کرد.
روان درمانی: در این روش مشکلات عاطفی و روانی بیمار درمان می شود. و مهارت های مقابله ای او بهبود می یابند.
کاردرمانی: کادرمان فعالیت های روزمره بیمار را ارزیابی می کند. وسایلی برای کمک به حرکت، خوردن، آشیامیدن و لباس پوشیدن و … به بیمار توصیه می کند.
برای مراجعه به مراکز کاردرمانی میتوانید از طریقر لینک زیر به راحتی آدرس و تلفن تماس این مراکز را پیدا کنید:
مراکز کاردرمانی | لیست کامل کلینیک های کار درمانی کشور
تاثیر بیماری بر زندگی فرد
زمانی که بیمار متوجه می شود که درحال از دست دادن توانایی های فیزیکی و ذهنی است، احساس ناامیدی می کند. در آخرین مرحله بیماری، بیمار ممکن است دیگر قادر به مراقبت و نگهداری از خودش نباشد.
بیماران مبتلا به هانتینگتون ممکن است نیاز به مراقبت های شبانه روزی داشته باشند. زیرا توانایی خود در صحبت کردن، غذا خوردن، راه رفتن و … را از دست می دهند. در نهایت
از آنجاییکه این بیماری پیش رونده است. در نهایت بیماران مبتلا، توانایی جسمانی و روانی خود را به مرور از دست می دهند. همچنین این بیماری میتواند باعث خفگی، عفونت ریه و یا بیماری های دیگر می شود که به پایان زندگی بیمار منجر خواهد شد. به طور کلی از علل شایع مرگ در بیماری هانتینگون می توان به موارد زیر اشاره کرد :
- عوارض ناشی از اختلال بلع ( مانند خفگی یا آسپراسیون )
- نارسایی های قلبی
- خودکشی
- جراحات ناشی از زمین خوردن
- عفونت مانند ذات الریه
مرگ معمولا 10 تا 20 سال پس از آغاز علائم بیماری رخ می دهد.
پیشگیری از بیماری هانتینگتون
بهترین راه پیشگیری از این بیماری، مشاوره ژنتیک می باشد. اگر در خانواده ای سابقه این بیماری باشد، با آزمایش ژنتیک مشخص خواهد شد.
جمع بندی
هانتینگتون یک بیماری عصبی مزمن می باشد. به این معنی که سلول های عصبی در مغز بیمار در طول زمان تخریب می شوند. این بیماری بر روی حرکات جسمی، احساسات و توانایی های ادراکی فرد تاثیر می گذارد. در درمان این بیماری از دارو و روش های توانبخشی استفاده خواهد شد.
ما در این نوشته سعی کردیم به همه جوانب بیماری هانتینگتون بپردازیم. در صورتیکه هنوز سوالی در این رابطه دارید از طریق کامنت با ما در میان بگذارید. در اولین فرصت پاسخگوی شما خواهیم بود.