سندرم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ویژگی های خاص در صورت، تاخیر در رشد و یادگیری می شود. در این نوشته قصد داریم، سندرم ویلیامز را به طور کامل بررسی کنیم. پس از یک تعریف کلی درباره این سندرم، به بیان علل، علائم و راه های درمان می پردازیم. تا انتهای مطلب، با ما همراه باشید.
فهرست عناوین این نوشته
توصیف سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز (williams sayndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری های قلبی و عروقی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از:
- حالت های چهره خاص
- قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه های افتاده
- تنگی فوق دریچه ای آئورت
- عقب ماندگی ذهنی
- کج خلقی و بی طاقتی
همچنین این افراد رفتارهای ویژه خود را دارند. آن ها در دوران کودکی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی هستند. اما در زمان بلوغ منزوی و حساس می باشند. از نظر هوشی تا اندازه ای عقب افتاده هستند. به نحوی که نمی توانند زندگی مستقلی داشته باشند.
میزان شیوع سندرم ویلیامز 1 مورد در هر 7500 مورد تولد دیده شده و هر دو جنس را به نسبت مساوی مبتلا می کند.
علل ابتلا به WS
سندرم ویلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژن های متعدد از کروموزوم y شروع می شود. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت.
والدین، این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند. یعنی این سندرم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندرم ویلیامز داشته باشد، نزدیک به صفر است.
علائم سندرم ویلیامز
نشانه های سندرم ویلیامز عبارتند از :
- تنگی دریچه ی آئورت
- ناهنجاری های قلبی و عروقی
- عقب ماندگی ذهنی
- دشواری در یادگیری
- حساسیت به صدا
- پف کردگی اطراف چشم ها
- بینی کوتاه
- دهان بزرگ
- گونه و لب های برجسته
- قد کوتاه و انحنا در ستون فقرات
- دندان های غیر طبیعی
- لکنت زبان
علائم این سندرم پس از تولد یا در دوران نوزادی با ظهور علائم جسمانی، تحریک پذیری مشکلات بلع و قولنج و پیش روی آن به شکل دردهای شکمی در نوجوانی؛ دیابت، فشارخون بالا، کم شنوایی و مشکلات قلبی در بزرگسالی ایجاد می شود.
اختلال های گفتار و زبان
اختلالات گفتار و زبان در افراد مبتلا به این سندرم عبارتند از:
- کمتر بودن توانایی درک مطلب مبتلایان نسبت به مهارت های بیانی
- صدای گرفته
- کاربرد نادرس کلیشه ها و عبارت های کلیشه ای
- امکان مشاهده اختلال در دستور زبان و معانی پیچیده
در صورت مشاهده مشکلات کلامی توصیه می کنیم به یک آسیب شناس گفتار و زبان مراجعه کنید. برای راحتی شما عزیزان در زیر لیست مراکز گفتار درمانی در سراسر کشور را آورده ایم:
مراکز گفتار درمانی | لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
سایر مشکلات همراه با بیماری
سایر مشکلات همراه با این بیماری به شرح زیر می باشد :
- اختلال های در توجه و از جمله حواس پرتی و تکانه پذیری
- تاخیر در رشد و کوتاهی قد
- کوچکی جمجمه
- شایع بودن بلوغ زودرس
- اضطراب بیش از حد
- حساسیت بیش از حد به صداها
- روابط ضعیف با هم سن و سالان خود
- مشکلاتی در زمینه خوردن و خوابیدن
- شلی خفیف عضلانی در دوران کودکی
- دچار شدن به التهاب گوش میانی در قریب به 61 درصد از کودکان
- یبوست
- ناچیز بودن میزان افزایش وزن
راه های تشخیص
تشخیص سندرم ویلیامز از روی علائم فیزیکی مشخص و بارز آن تشخیص داده می شود. پزشکان برای تایید تشخیص می توانند از تکنیک ویژه ای به نام FISH نیز استفاده نمایند. همچنین حذف کروموزومی در این سندرم به قدری کوچک است که نمی توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود. این حذف می تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد.
درمان سندرم ویلیامز
درمان سندرم تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلیسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا سندرم ویلیامز ضروری می باشد.
به طور کلی مبتلایان به این سندرم بیش تر به خدماتی مانند:
- چشم پزشکی
- ارتوپدی
- پزشکی (گوش، حلق و بینی)
- ژنتیک
- گفتاردرمانی
- کاردرمانی
- فیزیوتراپی
نیاز دارند.
جمع بندی
در این نوشته به طور مفصل درباره سندرم ویلیامز صحبت کردیم. پس از تعریف این سندرم، علل، علائم و راه های تشخیص و درمان آن را بیان کردیم. گفتیم سندرم ویلیام درمان خاص و قطعی ندارد. اما به کمک اقدمات درمانی و پزشکی میتوان شرایط را برای زندگی بیماران بهبود بخشید. مراکز کاردرمانی و گفتاردرمانی میتوانند مکان خوبی برای کمک به این بیماران باشند.
اگر سوال یا تجربه ای درباره سندرم ویلیامز دارید، می توانید از طریق کامنت با ما در میان بگذارید.
پسر 14ساله من سندرم ویلیامز دارد و نیاز به یک پزشک راهنما دارم
سلام اسامی مراکز توانبخشی در سایت موجود است ولی اسامی پزشکان را نداریم