سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که بر روی جنس مذکر تاثیر می گذارد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. ما در این نوشته قصد داریم همه آنچه نیاز است درباره این سندرم بدانیم را بررسی کنیم. پس از تعریف دقیق سندرم کلاین فلتر، به بیان علت، علائم و راههای تشخیص و درمان آن می پردازیم. تا انتها ما را همراهی کنید.
توصیف سندرم کلاین فلتر
فهرست عناوین این نوشته
سندرم کلاین فلتر (به انگلیسی KS یا Klinefelter syndrome)، یک اختلال ژنتیکی است که در مردان رخ می دهد. فرد مبتلا به این سندرم، دارای ناهنجاری های کروموزومی می باشد. در سندرم کلاین فلتر فرزندان پسر به دنیا آمده دارای یک کروموزم اضافی هستند.
فرمول کروموزمی انسان سالم به صورت XY در مردان و XX در زنان است. اما مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای فرمول کروموزمی (XXY) می باشند.
سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که فرد با آن به دنیا می آید. ولی مانند بیماری های ژنتیکی به فرزندان منتقل نمی شود. بلکه به طور تصادفی و به خاطر خطا در تقسیم سلولی به وجود می آید.
دی ان ای ( DNA ) همه انسان ها حاوی سازه های ریزی به نام کروموزوم است، که داخل سلول های بدن فرد وجود دارند. جنسیت یک فرد توسط کروموزوم های جنسی او تعیین می شوند. خانم ها دو کرروموزوم (X) و آقایان یک کروموزوم (X) و یک کروموزوم (y) دارند. پسرانی که سندروم کلاین فلتر دارند، با سلول های حاوی یک کروموزوم اضافی به دنیا می آیند.
در هر 1000 نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندرم مبتلا می شود.
علت شناسی سندرم KS
سندرم کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ” ژنتیکی ” می باشد. این سندرم ارثی نسیت بلکه ناهنجاری کروموزومی است. یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود. خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.
البته زنانی که سن آن ها بالای 35 سال باشد، احتمال این که نوزادانی با این سندرم به دنیا بیاورند بیشتر است. بنابراین باید بیشتر تحت مراقبت های پزشکی قرار بگیرند.
علایم سندرم کلاین فلتر
همه ی پسر هایی که مبتلا به سندرم کلاین فلتر هستند، نشانه واضحی از این سندرم ندارند. بعضی از آن ها نشانه هایی دارند که در بدن آن ها کاملا خود را نشان می دهد و در نحوه حرف زدن، یادگیری و رشد آن ها نمود می یابد.
این کودکان ممکن است برخی یا همه ی نشانه های زیر را داشته باشند:
- پاهای بلند و باسن پهن تر
- قد بلند تر و بدن لاغرتر
- استخوان های ضعیف تر
- انرژی و نیروی بدنی کمتر
- آلت تناسلی و بیضه های کوچک تر
- تاخیر در بلوغ یا بلوغ ناقص
- کم مو بودن صورت و بدن پس از بلوغ
- بافت پستان های بزرگتر از حد طبیعی
علایم در نوزادان
- عضلات ضعیف
- تاخیر در صحبت کردن
- شخصیت آرام و مطیع
- دیرتر از حد طبیعی چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه افتادن
اختلال های گفتار و زبان
بسیاری از پسران مبتلا به سندرم KS، نشانه هایی در ارتباط با رشد مهارت های اجتماعی و زبانی از خود نشان می دهند. علائمی مانند:
- تاخیر در یادگیری گفتار
- اشکالاتی در تولید صوت
- اشکالاتی در پردازش زبان؛ از جمله درک زبان و حافظه شنیداری
این افراد به سختی به چیزی توجه نشان می دهند. بسیاری از آن ها دیر به حرف می آیند و برای بیان احساسات خود کلمات مناسبی پیدا نمی کنند. آن ها در هجی کردن کلمات، خواندن و نوشتن نیز مشکل دارند.
برای بررسی بیشتر اختلال های گفتار و زبان توصیه می کنیم به مراکز گفتار درمانی مراجعه کنید. به کمک آسیب شناس گفتار و زبان می توان مشکلات کلامی فرد را بهبود بخشید. لینک زیر به شما کمک می کند آدرس و تلفن تماس مراکز گفتاردرمانی در شهر خود را به راحتی پیدا کنید:
لیست کلینیک ها و مراکز گفتاردرمانی کشور
سایر مشکلات همراه با بیماری:
- ناتوانی های در زمینه یادگیری
- مشکلاتی در امر یادگیری مفاهیم شناختی
ارزیابی و تشخیص
سندرم کلاین فلتر معمولا تا زمان بلوغ تشخیص داده نمی شود. با رسیدن به سن بلوغ، رشد طبیعی بیضه ها متوقف شده و سایر علائم بروز پیدا می کنند.
برای تشخیص قطعی سندرم کلاین فلتر آزمایش های زیر انجام می شود:
- شمارش تعداد اسپرم
- آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
- آزمایش خون جهت اندازه گیری هورمون های: هورمون FSH ( هورمون تحریک کننده فولیکول ) تستوسترون ، استرادیول ( نوعی استروژن ) و هورمون LH از جسم زرد.
درمان سندرم کلاین فلتر
روش خاصی برای تغییر این وضعیت کروموزومی XXY وجود ندارد. چون کودک با این وضعیت به دنیا می آید و درمان ها فقط می توانند نشانه های سندرم کلاین فلتر را کاهش دهند.
برای درمان کلاین فلتر از تستوسترون استفاده می شود. اگر درمان در سنین بلوغ آغاز شود تکامل طبیعی بدن روند عادی اش را پی می گیرد. تستسترون از طریق تزریق یا پچ پوستی به کار گرفته می شود.
تستوسترون بیشتر موجب می شود که عضلات پسری که این سندرم را دارد بزرگتر شوند. همچنین صدای او بم تر، رشد آلت تناسلی و موهای صورت و بدن او بیشتر شود. درمان با تستوسترون اندازه بیضه ها را افزایش نمی دهد و ناباروری او را بر نمی گرداند.
شیوه های مداخله در حوزه مربوط به گفتار و زبان
فیزیوتراپی و گفتار درمانی به کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر کمک می کند تا حرف زدن، خواندن و نوشتن را بهتر یاد بگیرند و قدرت هماهنگی عضلات خود را بهبود بخشند. این نوع درمان ها باعث تقویت اعتماد به نفس و رشد اجتماعی کودک می شود. همچنین مشارکت در برنامه های پیش دبستانی و مداخله های زود هنگام برای رشد زبان موثر خواهد بود. بهتر است در این برنامه ها، فعالیت های رشدی زبان نیز در دستور کار گنجانیده شود.
جمع بندی
در این نوشته سندرم کلاین فلتر را با علل، علائم و اختلال های همراه با آن شرح دادیم. ذکر کردیم که سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی می باشد که در مردان رخ می دهد. این عارضه زمانی به وجود می آید که فرزند پسر با یک کروموزوم اضافی به دنیا می آید.
برای درمان سندرم کلاین فلتر تستوسترون تزیق می شود تا علائم بیماری را کاهش دهد. همچنین مراجعه به گفتار درمانی برای رشد مهارت های زبانی و اجتماعی توصیه می شود.